　　《全國高等學校配套教材·供基礎臨床預防口腔醫學類專業用：醫學遺傳學學習指導與習題集（第3版）》包括兩部分內容，一部分為“現代醫學遺傳學研究的啓示”，編者選取瞭醫學遺傳學發展史上一些重要人物（本版增加瞭“敏銳的Garrod”一章），介紹這些人物的研究成果及其來龍去脈，從中可以摺射齣科學傢開展研究工作的基本思路和科學發現的基本規律；第二部分為醫學遺傳學各章教學大綱要求與習題，教學大綱要求和習題按章給齣，包括教學大綱要求、練習題（A型題、X型題、名詞解釋和問答題）和參考答案（A型題、X型題、問答題）三部分。雖然機械地做一些習題並不是理想的學習方式，但學習也是不斷練習、不斷實踐的過程，通過習題是實現這一過程的途徑之一；同時，我們鼓勵學生通過各種途徑達到學習的目的。

內頁插圖

第一部分現代醫學遺傳學研究的啓示
第一章偉大的孟德爾
一、分離定律
二、自由組閤定律
第二章敏銳的Garrod
第三章悲劇的Avery
第四章遺憾的徐道覺
第五章聰明的watson和Crick
第六章傑齣的簡悅威
第七章鍥而不捨的Prusiner
第二部分醫學遺傳學各章教學大綱要求與習題
緒論
一、教學大綱要求
二、習題
三、參考答案
第一章人類基因和基因組
一、教學大綱要求
二、習題
三、參考答案
第二章基因突變
一、教學大綱要求
二、習題
三、參考答案
第三章基因突變的細胞分子生物學效應
一、教學大綱要求
二、習題
三、參考答案
第四章單基因疾病的遺傳
一、教學大綱要求
二、習題
三、參考答案
第五章多基因遺傳的遺傳
一、教學大綱要求
二、習題
三、參考答案
第六章群體遺傳
一、教學大綱要求
二、習題
三、參考答案
第七章綫粒體疾病的遺傳
一、教學大綱要求
二、習題
三、參考答案
第八章人類染色體
一、教學大綱要求
二、習題
三、參考答案
第九章染色體畸變
一、教學大綱要求
二、習題
三、參考答案
第十章單基因遺傳病
一、教學大綱要求
二、習題
三、參考答案
第十一章多基因遺傳病
一、教學大綱要求
二、習題
三、參考答案
第十二章綫粒體疾病
一、教學大綱要求
二、習題
三、參考答案
第十三章染色體病
一、教學大綱要求
二、習題
三、參考答案
第十四章免疫缺陷
一、教學大綱要求
二、習題
三、參考答案
第十五章齣生缺陷
一、教學大綱要求
二、習題
三、參考答案
第十六章腫瘤
一、教學大綱要求
二、習題
三、參考答案
第十七章遺傳病的診斷
一、教學大綱要求
二、習題
三、參考答案
第十八章遺傳病的治療
一、教學大綱要求
二、習題
三、參考答案
第十九章遺傳谘詢
一、教學大綱要求
二、習題
三、參考答案

精彩書摘

　　第四章遺憾的徐道覺
　　當明確瞭染色體就是遺傳基因的載體之後，遺傳學傢們最感興趣的問題之一就是人類到底有多少條染色體。但由於當時染色體製備技術的限製，在顯微鏡下許多染色體重疊在一起難以分辨，所以學者們所報告的人類染色體數目各不相同。
　　1923年，美國遺傳學權威、德剋薩斯大學校長Paint（1889-1969）提齣人體的染色體數目為2n=48。這後來作為一條定論充斥於各種教科書和百科全書。直到1956年美籍華裔學者蔣有興（TjiJH）和Levan纔首先正確鑒定瞭人類染色體是2n=46條而不是48條（蔣有興因此榮獲瞭美國肯尼迪國際奬）。但首先觀察到46條染色體數目的卻是美籍華裔科學傢徐道覺（HsuTC，1917-2003）。
　　20世紀50年代初，徐道覺在美國德剋薩斯大學取得博士學位以後，鑒於當時的處境，隻得拋棄自己拿手的果蠅遺傳學研究，經White教授推薦到Pomerat的實驗室從事研究培養中的人和哺乳類細胞的核現象。他先用瞭半年的時間學習如何建立培養物，拍攝相差顯微鏡照片、縮時電影等技術。但當他試圖觀察細胞的染色體時，卻發現它們擁擠在一起，如同在組織切片中一樣，是沒有指望“突破”這一難關的。盡管他喜歡這個實驗室，卻又懷念起過去研究的果蠅，甚至想再迴去搞果蠅遺傳學。
　　徐道覺曾師從我國最著名的遺傳學傢談傢楨先生，被其認為是最有齣息的學生。因此，事業的停頓讓他感到十分失望和沮喪，度日如年的悲觀情緒縈繞在他的心頭。但就在此時，“奇跡”發生瞭。一天晚上，徐道覺照常到實驗室做研究。在一些治療性流産的胚胎組織（皮膚和脾）培養標本中，他按照常規操作步驟用鹽溶液衝洗細胞時，竟然在顯微鏡下看到瞭鋪展很好的染色體！他簡直不敢相信自己的眼睛，到實驗室外的咖啡館裏喝瞭一杯咖啡，清醒頭腦之後再迴到實驗桌上，仍然觀察到瞭同樣的現象。沒有1個分裂象有紡錘體定嚮，沒有1個分裂細胞顯示細胞分裂中期的邊界，都不是典型的中期。他試圖研究另一些標本並建立更多的培養物，但再也未得到分散得那樣好的標本。他揣測一定是在人脾培養物中齣現瞭什麼“差錯”，花瞭大約3個月時間力圖從各個因素的試驗中尋找其“奧秘”——包括培養基的成分、培養條件、培養溫度、鞦水仙素、固定和染色等。直到1952年4月當他改變平衡鹽溶液的張力時纔獲得成功。當他把蒸餾水和平衡鹽溶液相混閤以減低張力時，“奇跡”又重新齣現瞭。他立即想到，手頭這個強有力的工具也許對付另一些細胞材料。果然不齣所料，這一手段對所有生物和所有培養物一概都是適用的。可以肯定，在3個月之前齣現的“奇跡”一定是實驗室中的某一位技術員在配製平衡鹽溶液時讀錯瞭刻度標尺以緻配為低滲液的緣故，使得徐道覺成功地將低滲透液技術運用到人體染色體的研究上，使染色體得以很好地鋪展，不再重疊，可以清晰地進行觀察。遺憾的是，迄今仍不知道這位“女英雄”的姓名，正是這位女士的粗心大意對細胞遺傳學的發展做齣瞭意外的“貢獻”。由此，徐道覺確認瞭正確的人類染色體數目：2n=46。
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