医学遗传学/全国中医药行业高等教育“十三五”规划教材 下载 mobi epub pdf 电子书 2024

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内容简介

　　本教材是在2007年出版的新世纪全国高等中医药院校创新教材《医学遗传学》的基础上进行改版修订，为了配合教学改革的需要，减轻学生负担，通过精炼文字，使新版教材不但结构严谨、言简意赅，而且层次更分明，逻辑性更强。在编写中还突出体现了以下特点：基础与临床有机结合；纸质教材与数字化资源相互补充和促进，应用多种知识拓展及素材表现形式辅助学生更好地掌握有关知识点，加强对学生独立思考和阅读能力的培养。根据学科发展的趋势和中医药院校学生的培养要求，新增加了一章表观遗传学的内容；首次将中医遗传学的研究成果引入规划教材，突出了中医遗传学的重要作用与研究意义。医学遗传学是一个进展日新月异的现代医学分支学科，因此本教材在多个章节中增加了相关的新研究进展与成果。
　　医学遗传学是连接基础医学与临床医学的桥梁课程。从医学发展角度，未来中医药工作者应该具有利用医学遗传学原理及中医药知识，研究疾病发生的遗传学机制并探讨疾病的诊断、治疗和预防的基本思路和手段。本教材供全国高等中医药院校的中医学、中西医临床医学、针灸推拿学、康复治疗学、护理学、医学检验学、药学等专业的本科生及研究生使用。

内页插图

目录

第一章 绪论
第一节 医学遗传学的概念、研究对象及意义
第二节 医学遗传学发展简史
一、现代遗传学的诞生
二、遗传学的发展
第三节 医学遗传学的分支学科
第四节 遗传病概述
一、概念
二、特点
三、分类
第五节 遗传病的危害及识别
一、遗传病对人类的危害
二、识别疾病遗传基础的方法

第二章 人类基因
第一节 基因的概念
一、对基因的认识历程
二、基因的化学本质
第二节 人类基因组
一、基因的结构
二、基因的分类
第三节 基因的功能
一、遗传信息的储存
二、基因的复制
三、基因的表达
四、基因表达的调控
第四节 人类基因组计划
一、研究目标和内容
二、我国在基因组计划研究方面的现状

第三章 基因突变
第一节 诱发基因突变的因素
一、物理诱变因素
二、化学诱变因素
三、生物诱变因素
第二节 基因突变的一般特性
一、多向性
二、可逆性
三、有害性和有利性
四、稀有性
五、随机性
六、可重复性
第三节 基因突变的分子机制
一、点突变
二、大片段突变
三、动态突变
第四节 DNA损伤的修复
一、非电离辐射引起的DNA损伤的修复
二、电离辐射引起的DNA损伤的修复

第四章 人类染色体及染色体畸变
第一节 人类染色体
一、染色体基本特征
二、染色体分组核型和显带技术
第二节 染色体畸变
一、诱因
二、染色体数目畸变
三、染色体结构畸变
四、分子细胞生物学效应

第五章 染色体病
第一节 发病概况
一、发生率
二、临床指征
第二节 常染色体病
一、21三体综合征
二、18三体综合征
三、13三体综合征
四、Sp-综合征
五、微小缺失综合征
第三节 性染色体病
一、性染色体数目异常
二、性染色体结构异常
三、两性畸形
第四节 染色体异常携带者
一、易位携带者
二、倒位携带者

第六章 单基因遗传及单基因遗传病
第一节 遗传学基本规律
一、分离定律和自由组合定律
二、连锁与互换定律
三、三大定律在医学中的应用
第二节 单基因病的遗传方式
一、系谱与系谱分析法
二、常染色体显性遗传
三、常染色体隐性遗传
四、X连锁遗传
五、Y连锁遗传病的遗传
六、两种单基因性状或疾病的遗传
第三节 影响单基因病分析的因素
一、遗传异质性
二、基因多效性
三、遗传印记
四、遗传早现
五、从性遗传
六、限性遗传
七、拟表型
八、X染色体失活

第七章 生化遗传学
第一节 分子病
一、血红蛋白病
二、血浆蛋白病
三、结构蛋白缺陷病
四、家族性高胆固醇血症
第二节 先天性代谢病
一、先天性代谢缺陷的共同规律
二、氨基酸代谢缺陷病
三、糖代谢缺陷病
四、核酸代谢缺陷病
五、溶酶体贮积病
第八牵线粒体遗传病
第一节 人类线粒体基因组的组成
一、线粒体基因组
二、线粒体基因的转录
三、线粒体DNA的复制
第二节 线粒体基因遗传的特征
一、mtDNA具有半自主性
二、母系遗传
三、纯质性与异质性
四、mtDNA具有阈值效应的特性
五、线粒体基因组具有独特的遗传密码
六、mtDNA的突变率极高
第三节 线粒体基因突变
一、点突变
二、缺失与插入突变
三、mtDNA拷贝数目突变
第四节 线粒体遗传病
一、分类
二、线粒体基因病
三、核DNA突变引起的线粒体遗传病

第九章 多基因遗传和多基因遗传病
第十章 群体遗传学
第十一章 肿瘤遗传学
第十二章 药物遗传学
第十三章 免疫遗传学
第十四章 表观遗传学
第十五章 临床遗传学
第十六章 中医遗传学
附录 英中文名词对照
主要参考书目

前言/序言

　　为落实《国家中长期教育改革和发展规划纲要（2010-2020年）》《关于医教协同深化临床医学人才培养改革的意见》，适应新形势下我国中医药行业高等教育教学改革和中医药人才培养的需要，国家中医药管理局教材建设工作委员会办公室（以下简称“教材办”）、中国中医药出版社在国家中医药管理局领导下，在全国中医药行业高等教育规划教材专家指导委员会指导下，总结全国中医药行业历版教材特别是新世纪以来全国高等中医药院校规划教材建设的经验，制定了“'十三五'中医药教材改革工作方案”和“'十三五'中医药行业本科规划教材建设工作总体方案”，全面组织和规划了全国中医药行业高等教育“十三五”规划教材。鉴于由全国中医药行业主管部门主持编写的全国高等中医药院校规划教材目前已出版九版，为体现其系统性和传承性，本套教材在中国中医药教育史上称为第十版。
　　本套教材规划过程中，教材办认真听取了教育部中医学、中药学等专业教学指导委员会相关专家的意见，结合中医药教育教学一线教师的反馈意见，加强顶层设计和组织管理，在新世纪以来三版优秀教材的基础上，进一步明确了“正本清源，突出中医药特色，弘扬中医药优势，优化知识结构，做好基础课程和专业核心课程衔接”的建设目标，旨在适应新时期中医药教育事业发展和教学手段变革的需要，彰显现代中医药教育理念，在继承中创新，在发展中提高，打造符合中医药教育教学规律的经典教材。
　　本套教材建设过程中，教材办还聘请中医学、中药学、针灸推拿学三个专业德高望重的专家组成编审专家组，请他们参与主编确定，列席编写会议和定稿会议，对编写过程中遇到的问题提出指导性意见，参加教材间内容统筹、审读稿件等。
　　本套教材具有以下特点：
　　1.加强顶层设计，强化中医经典地位
　　针对中医药人才成长的规律，正本清源，突出中医思维方式，体现中医药学科的人文特色和“读经典，做临床”的实践特点，突出中医理论在中医药教育教学和实践工作中的核心地位，与执业中医（药）师资格考试、中医住院医师规范化培训等工作对接，更具有针对性和实践性。
　　2.精选编写队伍，汇集权威专家智慧
　　主编遴选严格按照程序进行，经过院校推荐、国家中医药管理局教材建设专家指导委员会专家评审、编审专家组认可后确定，确保公开、公平、公正。编委优先吸纳教学名师、学科带头人和一线优秀教师，集中了全国范围内各高等中医药院校的权威专家，确保了编写队伍的水平，体现了中医药行业规划教材的整体优势。
　　3.突出精品意识，完善学科知识体系
　　结合教学实践环节的反馈意见，精心组织编写队伍进行编写大纲和样稿的讨论，要求每门教材立足专业需求，在保持内容稳定性、先进性、适用性的基础上，根据其在整个中医知识体系中的地位、学生知识结构和课程开设时间，突出本学科的教学重点，努力处理好继承与创新、理论与实践、基础与临床的关系。
　　4.尝试形式创新，注重实践技能培养
　　为提升对学生实践技能的培养，配合高等中医药院校数字化教学的发展，更好地服务于中医药教学改革，本套教材在传承历版教材基本知识、基本理论、基本技能主体框架的基础上，将数字化作为重点建设目标，在中医药行业教育云平台的总体构架下，借助网络信息技术，为广大师生提供了丰富的教学资源和广阔的互动空间。
　　本套教材的建设，得到国家中医药管理局领导的指导与大力支持，凝聚了全国中医药行业高等教育工作者的集体智慧，体现了全国中医药行业齐心协力、求真务实的工作作风，代表了全国中医药行业为“十三五”期间中医药事业发展和人才培养所做的共同努力，谨向有关单位和个人致以衷心的感谢！希望本套教材的出版，能够对全国中医药行业高等教育教学的发展和中医药人才的培养产生积极的推动作用。
　　需要说明的是，尽管所有组织者与编写者竭尽心智，精益求精，本套教材仍有一定的提升空间，敬请各高等中医药院校广大师生提出宝贵意见和建议，以便今后修订和提高。
　　国家中医药管理局教材建设工作委员会办公室
　　中国中医药出版社
　　2016年6月
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