　　《“十二五”普通高等教育本科国家级规划教材·卫生部“十二五”规划教材：医学遗传学（第6版）》是积极贯彻落实教育部、卫生部关于实施临床医学教育综合改革的意见，努力优化人才培养结构，坚持以需求为导向，构建发展以“5+3”模式为主体的临床医学人才培养体系；改革课程体系、教学内容、教学方法和评价考核办法；将医德教育贯穿于医学教育的全过程，强化临床实践教学，采取多种措施，切实落实好“早临床、多临床、反复临床”的要求，提高医学生的临床实践能力。
　　为配合教学改革的需要、减轻学生负担和体现“干细胞”教材特色，全套教材精炼文字、压缩字数，注重提高内容质量，并根据学科需要，采用大16开国际开本、双色或彩色印刷，以提高印装质量和可读性。同时，在每一页都增加了留白，便于学生记录和标记书中重点知识。

内页插图

绪论
第一节医学遗传学的任务和范畴
第二节医学遗传学发展简史
第三节遗传病概述
一、遗传病的特点
二、人类遗传病的分类
三、在线《人类孟德尔遗传》（OMIM）
四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
五、遗传病在医学实践中的一些问题
第四节遗传病的研究策略
一、单基因遗传病的研究
二、多基因遗传病的研究
三、染色体病的研究

第一部分医学遗传学基础（疾病发生的遗传学机制）
第一章人类基因和基因组
第一节基因的概念
第二节基因的化学本质
一、DNA分子的组成
二、DNA分子结构
第三节人类基因和基因组的结构特点
一、基因的结构
二、基因组的组成
第四节基因的生物学特性
一、遗传信息的储存单位
二、基因的自我复制
三、基因表达
四、基因表达的调控
第五节人类基因组计划
一、结构基因组学
二、后基因组学
第二章基因突变
第一节基因突变的一般特性
第二节基因突变的诱发因素
一、物理因素
二、化学因素
三、生物因素
第三节基因突变的形式
一、静态突变
二、动态突变
第四节 DNA损伤的修复
一、紫外线照射引起的DNA损伤与修复
二、电离辐射引起的DNA损伤与修复
三、修复缺陷引起的疾病
第三章基因突变的细胞分子生物学效应
第一节基因突变导致蛋白质功能异常
一、基因突变导致异常蛋白的生成
二、基因突变导致蛋白质功能异常
三、突变导致组织细胞蛋白表达类型的改变
四、突变蛋白的分子细胞病理学效应与相应临床表型之间的关系
第二节基因突变引起性状改变的分子生物学机制
一、基因突变引起酶分子的异常
二、酶分子异常引起的代谢缺陷
三、非酶蛋白分子缺陷导致的分子病
第四章单基因疾病的遗传
第一节系谱与系谱分析
第二节常染色体显性遗传病的遗传
一、短指（趾）症Al型
……

第二部分医学遗传学临床（遗传病及其诊断、治疗与预防的遗传学原则）