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基本信息

书名:常见病临床诊疗丛书--症

定价：38.00元

售价：26.6元,便宜11.4元,折扣70

作者:赵粉琴,谢知慧,王新斌

出版社：化学工业出版社

出版日期：2013-06-01

ISBN：9787122159731

字数：

页码：

版次：1

装帧：平装

开本：32开

商品重量：0.4kg

编辑推荐

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内容提要

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　　本书内容包括妇科和男科各种导致的疾病的病理基础、临床表现、辅助检查及详细的治疗方法等内容。同时通过“疑难点评”的专题形式针对病因、诊断、治疗等多方面易出现的疑惑、难题，以及可预见性的解决方案，某些值得注意的事项等，给出作者的经验评述。本书适合医学生、基层医生、住院医生及中高级医师参考阅读。

目录

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作者介绍

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文摘

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序言

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《疑难杂症的诊断与治疗：临床实践指南》 引言 在日新月异的医学领域，疾病的复杂性与多样性不断挑战着临床医生的诊断能力与治疗水平。尤其是一些不常见但病情凶险的疾病，或是症状表现不典型、易与其他疾病混淆的症候群，往往给临床实践带来了巨大的困惑与难题。这些“疑难杂症”不仅给患者带来了巨大的身心痛苦，也对医疗资源的有效利用提出了严峻考验。 本书《疑难杂症的诊断与治疗：临床实践指南》旨在为广大临床医生提供一本全面、实用、具有指导意义的参考手册。我们深入剖析了众多临床上较为少见、但诊疗难度较大、预后相对不良的疾病，系统梳理了其最新的病因学、发病机制、临床表现、诊断方法以及个体化治疗策略。本书的编写团队汇聚了国内在相关领域享有盛誉的资深专家，他们结合自身丰富的临床经验和前沿的科研成果，力求为读者呈现最前沿、最权威的诊疗信息。 我们深知，在复杂的临床环境中，精确的诊断是有效治疗的前提。因此，本书在诊断部分力求详尽，从细致的病史采集、体格检查的要点，到各类辅助检查（影像学、实验室检查、病理学等）的深入解读与鉴别，再到基因检测、分子病理等新兴技术的应用，都进行了层层递进的阐述。我们特别强调对“鉴别诊断”的梳理，列举了容易混淆的疾病，并提供了清晰的鉴别要点，帮助临床医生迅速锁定病因，避免误诊与漏诊。 在治疗方面，本书同样强调个体化和精准化的理念。针对不同的疾病，我们不仅介绍了当前主流的治疗方案，还对各种治疗手段的适应症、禁忌症、疗效评估以及潜在的副作用进行了详细的分析。对于一些慢性迁延性疾病或复杂性疾病，本书还关注了多学科协作（MDC）在诊疗中的重要作用，以及针对不同患者群体（如老年人、儿童、孕妇等）的特殊考虑。此外，我们还积极引入了近年来在疾病治疗领域取得突破性进展的新技术、新疗法，如靶向治疗、免疫治疗、细胞治疗等，为患者提供更多选择。 本书并非一本简单的疾病罗列，更侧重于培养临床医生解决复杂问题的思维模式与临床决策能力。我们通过大量的经典病例分析，生动地展示了疑难杂症的诊断与治疗过程，让读者在学习理论知识的同时，也能从中汲取宝贵的临床智慧。我们希望本书能够成为临床医生手中的利器，帮助他们更自信、更有效地应对各种临床挑战，最终为患者带来更好的预后和生活质量。 第一部分：罕见病与少见病的诊断思路与策略 本部分将系统性地探讨罕见病与少见病在临床诊断中面临的普遍性难题，并提供一套行之有效的诊断思路与策略。 1.1 认识罕见病与少见病：定义、流行病学与临床特点 罕见病与少见病的国际与国内定义标准 罕见病与少见病的发病率、患病率及其影响因素 罕见病与少见病的常见临床表现特征：多样性、非特异性、渐进性 罕见病与少见病对公共卫生体系的挑战 1.2 疑难病例的初步筛查与识别 “怀疑”的重要性：当症状不典型或治疗反应异常时 病史采集的“放大镜”：关注家族史、环境暴露、生活习惯等细节 体格检查的“火眼金睛”：识别细微的体征与线索 实验室检查的“价值发掘”：常规检查的“异常”解读，特殊检查的合理应用 1.3 罕见病与少见病的诊断流程与鉴别诊断 构建“假说-验证”的诊断逻辑 系统性疾病与孤立性疾病的鉴别 先天性异常与后天性疾病的鉴别 良性病变与恶性病变的鉴别 利用临床特征、影像学、病理学等多维度信息进行鉴别 数据库与文献检索在疑难病例中的应用 1.4 影像学在罕见病与少见病诊断中的作用 常规影像学（X线、CT、MRI）的特殊征象解读 介入影像学（DSA、PET-CT）在疑难诊断中的价值 超声、内镜等检查在特定系统疾病中的应用 影像组学与人工智能辅助诊断的最新进展 1.5 实验室诊断的拓展与深化 常规生化、免疫、血细胞检查的深入分析 特殊免疫学检测：自身抗体、细胞因子、补体系统等 分子诊断技术：基因测序、PCR、FISH等在遗传性疾病、肿瘤等诊断中的应用 微生物学检测：特殊病原体、耐药性检测 生理解剖与功能性检查：如脑电图、肌电图、肺功能等 1.6 病理诊断的“金标准”与前沿进展 组织学、细胞学的精细解读 免疫组化在疾病分型、预后判断中的作用 分子病理学：基因突变、融合基因检测在肿瘤、遗传病中的应用 特殊染色与特殊技术在罕见病诊断中的价值 1.7 基因检测与遗传咨询在罕见病诊疗中的地位 单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常的基因检测 全外显子组测序（WES）、全基因组测序（WGS）的应用 基因芯片、基因甲基化检测 遗传咨询在家族性疾病、高危人群中的重要性 1.8 多学科协作（MDC）与专家会诊在疑难病例中的价值 MDC团队的组成与协作模式 如何有效利用MDC解决复杂病例 跨地区、跨学科的远程会诊 第二部分：重点罕见病与少见病的临床诊疗 本部分将选取临床上较为常见但诊疗难度较大的部分罕见病与少见病，进行详细的临床诊疗介绍。 2.1 神经系统罕见病 2.1.1 某些类型的运动神经元病（如脊髓性肌萎缩症） 发病机制与临床表现：早期识别的线索 诊断方法：电生理、基因检测、影像学 治疗策略：支持治疗、药物治疗进展、康复管理 2.1.2 某些自身免疫性脑炎（如抗NMDAR脑炎） 临床特征：精神行为异常、癫痫、运动障碍 诊断：血清学、脑脊液检查、影像学 治疗：免疫抑制治疗、对症支持 2.1.3 某些遗传性共济失调（如弗里德赖希共济失调） 病因与病理改变 临床表现：步态不稳、共济运动障碍、感觉异常 诊断：基因检测、神经影像 管理与支持：康复、症状控制 2.2 呼吸系统罕见病 2.2.1 肺泡微石症 病因与病理 影像学特征（磨玻璃影、小结节） 诊断：肺活检、CTP 治疗与预后 2.2.2 肺动脉高压的罕见病因 除原发性肺动脉高压外的其他原因：结缔组织病相关、先天性心脏病相关等 诊断思路：超声心动图、肺功能、导管检查 治疗：针对原发病治疗，药物治疗 2.3 消化系统罕见病 2.3.1 炎症性肠病（IBD）的非典型表现与难治性病例 克罗恩病、溃疡性结肠炎的罕见部位、形式 鉴别诊断：感染性肠炎、肿瘤、淋巴瘤 治疗：生物制剂、小分子抑制剂的应用 2.3.2 自身免疫性肝病（如自身免疫性肝炎、原发性胆汁性胆管炎） 临床特点：乏力、黄疸、肝功能异常 诊断：自身抗体、肝活检 治疗：免疫抑制剂、熊去氧胆酸 2.4 泌尿系统罕见病 2.4.1 遗传性肾病（如波特综合征、Alport综合征） 临床表现：蛋白尿、血尿、肾功能下降、耳聋、眼部异常 诊断：肾活检、基因检测 治疗与管理：降压、控制蛋白尿、肾脏替代治疗 2.5 内分泌与代谢罕见病 2.5.1 罕见原因引起的生长发育迟缓 如生长激素缺乏、甲状腺功能减退的罕见原因 诊断：内分泌激发试验、影像学 治疗：激素替代治疗 2.5.2 罕见类型的糖尿病（如MODY） 发病机制与临床特点 诊断：基因检测、糖耐量试验 治疗：个体化饮食、运动、药物 2.6 血液系统罕见病 2.6.1 某些类型的先天性贫血（如地中海贫血的罕见类型） 临床表现：贫血、肝脾肿大、骨骼畸形 诊断：血常规、血红蛋白电泳、基因检测 治疗：输血、铁螯合治疗、造血干细胞移植 2.6.2 罕见血小板减少症（如免疫性血小板减少症的难治性病例） 诊断：排除性诊断、血小板相关抗体 治疗：免疫抑制剂、脾切除、TPO受体激动剂 2.7 风湿免疫性罕见病 2.7.1 血管炎的罕见类型（如嗜酸性肉芽肿性血管炎） 临床表现：哮喘、嗜酸性粒细胞增多、多系统损害 诊断：组织活检、血清学 治疗：糖皮质激素、免疫抑制剂 第三部分：疑难杂症的治疗进展与个体化策略 本部分将聚焦于疑难杂症的治疗方法，强调个体化、精准化和多学科协作的理念。 3.1 药物治疗的新进展与应用 靶向治疗：针对特定分子通路 免疫治疗：免疫检查点抑制剂、CAR-T细胞治疗等 基因治疗：如针对某些遗传性疾病的基因替代疗法 小分子抑制剂在自身免疫性疾病、肿瘤中的应用 药物选择的个体化因素：基因多态性、药物相互作用 3.2 外科与介入治疗的最新发展 微创手术在复杂疾病中的应用 介入治疗在肿瘤、血管疾病、胆道疾病中的作用 3D打印技术在术前规划中的应用 3.3 细胞与再生医学在疑难病诊疗中的潜力 干细胞治疗：在组织修复、器官再生中的应用前景 细胞疗法在某些免疫性疾病、神经系统疾病中的初步探索 3.4 康复医学与姑息治疗在疾病管理中的作用 针对不同疾病的个体化康复计划 疼痛管理、心理支持、生活质量改善 晚期疾病的姑息治疗与临终关怀 3.5 临床试验与前沿研究的参与 如何识别和参与有价值的临床试验 了解最新研究动态，为患者提供更多选择 3.6 罕见病患者的长期管理与随访 建立长期随访机制，监测疾病进展与并发症 患者教育与支持：提高患者自我管理能力 罕见病患者的社会支持体系 结语 《疑难杂症的诊断与治疗：临床实践指南》的编写，是我们对医学事业孜孜不倦追求的体现。我们希望通过本书，能够为广大临床医生在面对疑难杂症时提供坚实的理论支撑和可靠的实践指导。随着医学的不断发展，新的疾病不断被认识，新的诊疗技术不断涌现。我们鼓励读者保持终身学习的态度，不断更新知识，不断提升自身能力，以更好地服务于广大患者。我们深信，通过共同的努力，我们能够不断提高对疑难杂症的认识水平和诊疗能力，为守护人民健康贡献更大的力量。