　　《肿瘤分子诊断病理学》包括在诊断技术领域的新进展如，荧光原位杂交（FISH），基因芯片，蛋白质组学，突变分析等。《肿瘤分子诊断病理学》以器官部位（脑，甲状腺和甲状旁腺，乳腺，肺，食道-胃，肝脏，胰腺，胃肠-胰腺/神经内分泌，前列腺，肾脏，膀胱，男性生殖，妇科和卵巢，软组织，皮肤，淋巴造血肿瘤）为结构，详细阐述相关的肿瘤分子病理学改变，分子改变对药物反应的影响及对预后的预测价值等的新进展。《肿瘤分子诊断病理学》适用于临床病理科医师，肿瘤科医师，肿瘤学和分子遗传学研究者及相关学生，并为其提供新知识，有助于疑难病例的诊断，治疗和预后的评价及个体化靶向治疗。《肿瘤分子诊断病理学》内容丰富，易于临床病理科医师在临床实践和学术研究方面获得各种肿瘤信息。

第一章胶质瘤的分子病理学与诊断
第一节概述
第二节遗传基因谱系
第三节蛋白质组学
第四节 miRNA

第二章甲状腺和甲状旁腺恶性肿瘤的分子病理学和诊断
第一节概述
第二节甲状腺癌的流行病学和危险因素
第三节甲状腺癌的分子遗传学检测
第四节甲状腺乳头状癌的突变和分子检测
第五节间变性/未分化甲状腺癌
第六节甲状腺滤泡癌的突变与分子检测
第七节 Hfirthle细胞肿瘤
第八节甲状腺髓样癌的突变与分子检测
第九节遗传性甲状腺癌综合征
第十节甲状旁腺癌：突变与分子检测

第三章乳腺癌的分子病理学与诊断
第一节概述
第二节乳腺发育
第三节雌激素受体、孕激素受体、人表皮生长因子受体2、BRCA1/2基因、分级、分期和淋巴结状态
第四节基因表达阵列
第五节 MicroRNAs

第四章非小细胞肺癌的分子病理学与诊断
第一节概述
第二节肺癌的基础知识
第三节分子预测标记背后的理论
第四节表皮生长因子受体
第五节表皮生长因子受体基因拷贝数
第六节表皮生长因子受体蛋白表达水平
第七节表皮生长因子受体的总结
第八节酪氨酸激酶抑制剂
第九节切除一修复交叉互补组1基因
第十节核糖核苷酸还原酶
第十一节 K-RAS基因
第十二节间变性淋巴瘤激酶基因重排
第十三节多药耐药蛋白
第十四节 BRCA1基因
第十五节 p53基因
第十六节基因表达谱

第五章大肠癌的分子病理学与诊断
第一节概述
第二节环境与遗传因素在大肠癌风险中的关系
第三节大肠癌的分子遗传检测
第四节 EGFR基因、K-RAS基因和原发大肠癌
第五节原发大肠癌中K-RAS基因突变检测
第六节原发大肠癌中的其他突变
第七节遗传性大肠癌综合征与分子遗传学检测
第八节家族性腺瘤性息肉病
第九节腺瘤性息肉病的分子检测方法
第十节家族性腺瘤性息肉病的治疗
第十一节衰减家族性腺瘤性息肉病
第十二节 Turcot和Gardner综合征
第十三节在德系犹太人I1307K腺瘤性息肉病基因突变
第十四节 MYH基因相关性息肉病
第十五节遗传性非息肉性结肠癌
第十六节遗传性非息肉性结肠癌的诊断
第十七节错构瘤性息肉病综合征
第十八节大肠癌化疗检测

第六章食管一胃癌的分子病理学和诊断
第一节食管癌
第二节食管癌类型
第三节食管癌的环境风险与保护因素
第四节食管癌的遗传危险因素与分子遗传检测
第五节 Barrett食管炎中CDX2蛋白的表达
第六节胼胝症
第七节胃癌
第八节胃癌的环境因素与遗传因素
第九节胃癌的遗传危险因素与分子遗传检测
第十节胃肠道间质瘤

第七章原发性肝细胞癌及其癌前状态的分子遗传学检测
第一节概述
第二节环境保护和肝癌
第三节肝癌风险的遗传因素
第四节肝癌的发生
第五节肝癌的分子遗传学检测
第六节遗传性血色素沉着病
第七节乙型肝炎和丙型肝炎的分子诊断检测
第八节直接的肝癌分子检测

第八章胰腺癌的分子病理学与诊断
第一节概述
第二节胰腺的癌前病变
第三节胰腺癌的分子发病机制
第四节胰腺肿瘤标志物
第五节胰腺癌的分子诊断进展

第九章前列腺癌的分子病理学与诊断
第一节概述
第二节前列腺癌风险的环境与遗传因素
第三节前列腺特异性抗原的检测
第四节前列腺癌的分子遗传学检测
第五节特异性TMPRSS2：ETS基因融合检测技术
第六节前列腺癌中体细胞线粒体DNA突变

第十章膀胱癌与肾癌的分子病理学与诊断
第一节概述
第二节尿路上皮癌荧光原位杂交检测
第三节尿路上皮癌的其他检测
第四节肾脏肿瘤的分子诊断

第十一章阴茎、阴囊和睾丸癌的分子病理学与诊断
第一节概述
第二节人乳头状瘤病毒和阴茎癌
第三节阴囊/睾丸旁癌
第四节罕见的阴囊肿瘤
第五节睾丸生殖细胞肿瘤
第六节睾丸性索肿瘤

第十二章妇科恶性肿瘤的分子病理学与诊断
第一节概述
第二节宫颈癌
第三节恶性腺瘤、卵巢环状小管性索肿瘤和Peutz-Jeghers综合征
第四节卵巢癌
第五节子宫内膜癌
第六节 Lynch综合征或遗传性非息肉病性结直肠癌
第七节外阴癌
第八节阴道癌
第九节输卵管癌
第十节葡萄胎

第十三章骨与软组织肿瘤的分子病理学与诊断
第一节概述
第二节软组织肿瘤特异性遗传和分子异常
第三节骨肿瘤特异性遗传和分子异常
第四节软组织肿瘤的治疗
第五节骨肿瘤的治疗
第六节骨和软组织肿瘤的靶向治疗

第十四章胰腺内分泌肿瘤的分子病理学与诊断
第一节概述
第二节胰腺内分泌肿瘤的功能和病理分类
第三节与胰腺内分泌肿瘤相关的遗传综合征
第四节散发胰腺内分泌肿瘤的分子遗传学分析
第五节胰腺内分泌肿瘤的比较基因组杂交研究
第六节胰腺内分泌肿瘤的杂合性缺失研究
第七节散发胰腺内分泌肿瘤的细胞周期调节
第八节散发胰腺内分泌肿瘤的其他分子遗传学异常
第九节胰腺内分泌肿瘤的分子生物学
第十节胰腺内分泌肿瘤的基因表达谱研究

第十五章皮肤恶性肿瘤的分子病理学与诊断
第一节概述
第二节家族性黑色素瘤
第三节散发性黑色素瘤
第四节分子诊断检测
第五节基底细胞癌
第六节鳞状细胞癌
第七节默克尔细胞癌

第十六章淋巴肿瘤的分子病理学与诊断
第一节概述
第二节诊断程序
第三节前驱淋巴细胞肿瘤
第四节成熟淋巴细胞肿瘤

第十七章髓系肿瘤的分子病理学与诊断
第一节概述
第二节诊断程序
第三节髓系增生性肿瘤（MPN）
第四节具有嗜酸性粒细胞增多和异常PDGFEA、PDCFB或FGFR1表达的髓系和淋巴组织肿瘤
第五节骨髓异常增生/髓系增生性肿瘤
第六节骨髓异常增生综合征
第七节急性髓系白血病
索引

精彩书摘

　　《肿瘤分子诊断病理学》：
　　第六节表皮生长因子受体蛋白表达水平
　　一、背景
　　EGFR活性升高的最后一个机制是蛋白质过表达，应用免疫组织化学测定。高达90％的非小细胞肺癌强烈表达EGFR蛋白，与腺癌相比，更常见于鳞状细胞癌，特别是与EGFR突变相关的组织学反向相关。虽然野生型EGFR的过度表达不会导致恶性表型，但许多研究没有证明，EGFR蛋白表达和酪氨酸激酶抑制剂反应性相关关系，其他研究表明在IHC表达EGFR的肿瘤较好的反应于酪氨酸激酶抑制剂。
　　种族相关的表皮生长因子受体表型可能是一些过表达EGFR的预测价值的基础。表皮生长因子受体基因转录活性与EGFR表达与内含子1中包含的CA重复数，与较低的EGFR转录相关的重复次数较多，较低水平的表皮生长因子受体mRNA和低表皮生长因子受体蛋白表达有关。在20-重复等位基因中只有约20％的EGFR转录活性的16个重复等位基因。假设EGFR蛋白表达可能会影响对酪氨酸激酶抑制剂的反应性，在EGFR阳性肿瘤中CA重复数的差异可以解释一些针对酪氨酸激酶抑制剂反应性的种族差异；例如，在接受酪氨酸激酶抑制剂的日本患者的较高的反应率可能是因为在亚洲20重复等位基因是最常见的，而白种人和非裔美国人通常有16重复等位基因。
　　二、表皮生长因子受体的过度表达的分子预测和预后价值
　　基于事实激活的EGFR突变或扩增预测对酪氨酸激酶抑制剂的反应性，人们可能会怀疑EGFR过度表达可能有类似的预测价值。事实上，Tsao等发现免疫组织化学检测的EGFR表达与埃罗替尼的反应有关，但不是与生存有关。Parra等还发现在腺癌患者的一个子集中对吉非替尼的反应与免疫组织化学检测的EGFR高表达显著相关。而一些学者认为EGFR过表达的免疫组化可以预测对酪氨酸激酶抑制剂的反应性，关于过度表达可能与对常规化疗反应性的相关性的证据是有限的。在INFEREST的Ⅲ期临床试验，与对酪氨酸激酶抑制剂和常规化疗反应性比较，关于EGFR表达状态，吉非替尼治疗与多西他赛治疗之间无差异的生存期。关于EGFR过度表达的任何预测价值的证据是很少的；事实上，据报道，与对肿瘤的反应性相比，EGFR过表达其实与酪氨酸激酶抑制剂诱发的皮肤毒性更相关。尽管至少有一项研究表明显著不良的免疫组化EGFR高表达的预后价值，无论是表皮生长因子受体蛋白的表达的预测或预后价值尚未建立。
　　比较EGFR表达对治疗反应的研究结果依赖于蛋白质检测的方法（即特异性抗体的使用），研究这种差异可以解释一些相互矛盾的结果。比较四种不同的抗体试剂盒的结果，Mathieu等在一系列病例研究中发现三个试剂盒产生80％阳性，而第四个试剂盒仅产生68％阳性。另外，用一个特定的试剂盒，活检往往比手术或细胞学标本阳性，而用另一种试剂盒，转移往往比原发肿瘤阴性。
　　第七节表皮生长因子受体的总结
　　随着时间的推移，是否有足够的数据来确认EGFR突变的预测价值，存在不同的意见。在2005年，TRIBUTE研究的作者认为以EGFR突变状态作为标记物预测埃罗替尼联合化疗的好处是不明确的，因为与野生型EGFR比较，虽然表皮生长因子受体突变有显著较好的客观反应率，与卡铂与紫杉醇单独相比，当接受埃罗替尼联合卡铂和紫杉醇，对卡铂加紫杉醇添加埃罗替尼并不能改善EGFR突变体的反应性。近来的出版物都表明明确的预测价值，这可能是越来越多的数据可以证明EGFR突变分析优于IHC和FISH。在2006年，Han等发现，在多变量分析中，唯一的独立预测吉非替尼的反应和生存期的因素为吉非替尼敏感的EGFR突变。在2009年，Kalikaki等还表明，经典的EGFR活化突变的是一个独立的对一线化疗反应性的预测因子。
　　……

前言/序言

　　恶性肿瘤是威胁人类健康的多发常见疾病，肿瘤的病理形态学诊断仍是目前确诊肿瘤的主要方法，而肿瘤分子病理诊断（相关基因表达和突变的检测）对肿瘤的早期诊断、分型、分级、分期、预后评价及个体化靶向治疗有重要意义。肿瘤治疗能否真正实现“个体化靶向”，最终还依赖于肿瘤基因改变的分子病理学检测。因此，我们认为急需有关肿瘤分子诊断病理学方面的专著指导临床肿瘤分子病理诊断实践，进而我们总结并全面更新了目前用于疑难病例病理诊断的最常见的分子检测技术。本书包括了诊断技术领域的最新进展，如荧光原位杂交（FISH）、基因芯片、蛋白质组学和突变分析等；按照器官部位（脑、甲状腺和甲状旁腺、乳腺、肺、食管一胃、肝脏、胰腺、胃肠一胰腺／神经内分泌、前列腺、肾脏、膀胱、男性生殖、妇科和卵巢、软组织、皮肤和淋巴造血肿瘤）详细阐述了相关的肿瘤分子病理学改变，以及分子改变对药物治疗反应的影响和对预后的预测价值等方面的新进展；适用于临床病理科医师、肿瘤科医师、肿瘤学和分子遗传学研究者及相关学生，可为其提供最新知识，有助于疑难病例的诊断、治疗、预后评价及个体化靶向治疗方案的制定，且易于获得临床实践和学术研究方面相关信息。
　　感谢各位编者在繁忙的临床工作之余认真编写，付出了大量辛勤的劳动，并在此向支持我们的领导、同事和家人致谢！感谢人民卫生出版社的编辑老师在本书的编辑和出版过程中给予的帮助和指导！特此致谢！由于我们的学术水平和编写能力有限，难免存在谬误和不妥之处，恳请读者批评指正。
　　编者
　　2017年5月
肿瘤分子诊断病理学下载 mobi epub pdf txt 电子书格式