腫瘤分子診斷病理學 下載 mobi epub pdf 電子書 2024

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內容簡介

　　《腫瘤分子診斷病理學》包括在診斷技術領域的新進展如，熒光原位雜交（FISH），基因芯片，蛋白質組學，突變分析等。《腫瘤分子診斷病理學》以器官部位（腦，甲狀腺和甲狀旁腺，乳腺，肺，食道-胃，肝髒，胰腺，胃腸-胰腺/神經內分泌，前列腺，腎髒，膀胱，男性生殖，婦科和卵巢，軟組織，皮膚，淋巴造血腫瘤）為結構，詳細闡述相關的腫瘤分子病理學改變，分子改變對藥物反應的影響及對預後的預測價值等的新進展。《腫瘤分子診斷病理學》適用於臨床病理科醫師，腫瘤科醫師，腫瘤學和分子遺傳學研究者及相關學生，並為其提供新知識，有助於疑難病例的診斷，治療和預後的評價及個體化靶嚮治療。《腫瘤分子診斷病理學》內容豐富，易於臨床病理科醫師在臨床實踐和學術研究方麵獲得各種腫瘤信息。

目錄

第一章 膠質瘤的分子病理學與診斷
第一節 概述
第二節 遺傳基因譜係
第三節 蛋白質組學
第四節 miRNA

第二章 甲狀腺和甲狀旁腺惡性腫瘤的分子病理學和診斷
第一節 概述
第二節 甲狀腺癌的流行病學和危險因素
第三節 甲狀腺癌的分子遺傳學檢測
第四節 甲狀腺乳頭狀癌的突變和分子檢測
第五節 間變性/未分化甲狀腺癌
第六節 甲狀腺濾泡癌的突變與分子檢測
第七節 Hfirthle細胞腫瘤
第八節 甲狀腺髓樣癌的突變與分子檢測
第九節 遺傳性甲狀腺癌綜閤徵
第十節 甲狀旁腺癌：突變與分子檢測

第三章 乳腺癌的分子病理學與診斷
第一節 概述
第二節 乳腺發育
第三節 雌激素受體、孕激素受體、人錶皮生長因子受體2、BRCA1/2基因、分級、分期和淋巴結狀態
第四節 基因錶達陣列
第五節 MicroRNAs

第四章 非小細胞肺癌的分子病理學與診斷
第一節 概述
第二節 肺癌的基礎知識
第三節 分子預測標記背後的理論
第四節 錶皮生長因子受體
第五節 錶皮生長因子受體基因拷貝數
第六節 錶皮生長因子受體蛋白錶達水平
第七節 錶皮生長因子受體的總結
第八節 酪氨酸激酶抑製劑
第九節 切除一修復交叉互補組1基因
第十節 核糖核苷酸還原酶
第十一節 K-RAS基因
第十二節 間變性淋巴瘤激酶基因重排
第十三節 多藥耐藥蛋白
第十四節 BRCA1基因
第十五節 p53基因
第十六節 基因錶達譜

第五章 大腸癌的分子病理學與診斷
第一節 概述
第二節 環境與遺傳因素在大腸癌風險中的關係
第三節 大腸癌的分子遺傳檢測
第四節 EGFR基因、K-RAS基因和原發大腸癌
第五節 原發大腸癌中K-RAS基因突變檢測
第六節 原發大腸癌中的其他突變
第七節 遺傳性大腸癌綜閤徵與分子遺傳學檢測
第八節 傢族性腺瘤性息肉病
第九節 腺瘤性息肉病的分子檢測方法
第十節 傢族性腺瘤性息肉病的治療
第十一節 衰減傢族性腺瘤性息肉病
第十二節 Turcot和Gardner綜閤徵
第十三節 在德係猶太人I1307K腺瘤性息肉病基因突變
第十四節 MYH基因相關性息肉病
第十五節 遺傳性非息肉性結腸癌
第十六節 遺傳性非息肉性結腸癌的診斷
第十七節 錯構瘤性息肉病綜閤徵
第十八節 大腸癌化療檢測

第六章 食管一胃癌的分子病理學和診斷
第一節 食管癌
第二節 食管癌類型
第三節 食管癌的環境風險與保護因素
第四節 食管癌的遺傳危險因素與分子遺傳檢測
第五節 Barrett食管炎中CDX2蛋白的錶達
第六節 胼胝癥
第七節 胃癌
第八節 胃癌的環境因素與遺傳因素
第九節 胃癌的遺傳危險因素與分子遺傳檢測
第十節 胃腸道間質瘤

第七章 原發性肝細胞癌及其癌前狀態的分子遺傳學檢測
第一節 概述
第二節 環境保護和肝癌
第三節 肝癌風險的遺傳因素
第四節 肝癌的發生
第五節 肝癌的分子遺傳學檢測
第六節 遺傳性血色素沉著病
第七節 乙型肝炎和丙型肝炎的分子診斷檢測
第八節 直接的肝癌分子檢測

第八章 胰腺癌的分子病理學與診斷
第一節 概述
第二節 胰腺的癌前病變
第三節 胰腺癌的分子發病機製
第四節 胰腺腫瘤標誌物
第五節 胰腺癌的分子診斷進展

第九章 前列腺癌的分子病理學與診斷
第一節 概述
第二節 前列腺癌風險的環境與遺傳因素
第三節 前列腺特異性抗原的檢測
第四節 前列腺癌的分子遺傳學檢測
第五節 特異性TMPRSS2：ETS基因融閤檢測技術
第六節 前列腺癌中體細胞綫粒體DNA突變

第十章 膀胱癌與腎癌的分子病理學與診斷
第一節 概述
第二節 尿路上皮癌熒光原位雜交檢測
第三節 尿路上皮癌的其他檢測
第四節 腎髒腫瘤的分子診斷

第十一章 陰莖、陰囊和睾丸癌的分子病理學與診斷
第一節 概述
第二節 人乳頭狀瘤病毒和陰莖癌
第三節 陰囊/睾丸旁癌
第四節 罕見的陰囊腫瘤
第五節 睾丸生殖細胞腫瘤
第六節 睾丸性索腫瘤

第十二章 婦科惡性腫瘤的分子病理學與診斷
第一節 概述
第二節 宮頸癌
第三節 惡性腺瘤、卵巢環狀小管性索腫瘤和Peutz-Jeghers綜閤徵
第四節 卵巢癌
第五節 子宮內膜癌
第六節 Lynch綜閤徵或遺傳性非息肉病性結直腸癌
第七節 外陰癌
第八節 陰道癌
第九節 輸卵管癌
第十節 葡萄胎

第十三章 骨與軟組織腫瘤的分子病理學與診斷
第一節 概述
第二節 軟組織腫瘤特異性遺傳和分子異常
第三節 骨腫瘤特異性遺傳和分子異常
第四節 軟組織腫瘤的治療
第五節 骨腫瘤的治療
第六節 骨和軟組織腫瘤的靶嚮治療

第十四章 胰腺內分泌腫瘤的分子病理學與診斷
第一節 概述
第二節 胰腺內分泌腫瘤的功能和病理分類
第三節 與胰腺內分泌腫瘤相關的遺傳綜閤徵
第四節 散發胰腺內分泌腫瘤的分子遺傳學分析
第五節 胰腺內分泌腫瘤的比較基因組雜交研究
第六節 胰腺內分泌腫瘤的雜閤性缺失研究
第七節 散發胰腺內分泌腫瘤的細胞周期調節
第八節 散發胰腺內分泌腫瘤的其他分子遺傳學異常
第九節 胰腺內分泌腫瘤的分子生物學
第十節 胰腺內分泌腫瘤的基因錶達譜研究

第十五章 皮膚惡性腫瘤的分子病理學與診斷
第一節 概述
第二節 傢族性黑色素瘤
第三節 散發性黑色素瘤
第四節 分子診斷檢測
第五節 基底細胞癌
第六節 鱗狀細胞癌
第七節 默剋爾細胞癌

第十六章 淋巴腫瘤的分子病理學與診斷
第一節 概述
第二節 診斷程序
第三節 前驅淋巴細胞腫瘤
第四節 成熟淋巴細胞腫瘤

第十七章 髓係腫瘤的分子病理學與診斷
第一節 概述
第二節 診斷程序
第三節 髓係增生性腫瘤（MPN）
第四節 具有嗜酸性粒細胞增多和異常PDGFEA、PDCFB或FGFR1錶達的髓係和淋巴組織腫瘤
第五節 骨髓異常增生/髓係增生性腫瘤
第六節 骨髓異常增生綜閤徵
第七節 急性髓係白血病
索引

精彩書摘

　　《腫瘤分子診斷病理學》：
　　第六節 錶皮生長因子受體蛋白錶達水平
　　一、背景
　　EGFR活性升高的最後一個機製是蛋白質過錶達，應用免疫組織化學測定。高達90％的非小細胞肺癌強烈錶達EGFR蛋白，與腺癌相比，更常見於鱗狀細胞癌，特彆是與EGFR突變相關的組織學反嚮相關。雖然野生型EGFR的過度錶達不會導緻惡性錶型，但許多研究沒有證明，EGFR蛋白錶達和酪氨酸激酶抑製劑反應性相關關係，其他研究錶明在IHC錶達EGFR的腫瘤較好的反應於酪氨酸激酶抑製劑。
　　種族相關的錶皮生長因子受體錶型可能是一些過錶達EGFR的預測價值的基礎。錶皮生長因子受體基因轉錄活性與EGFR錶達與內含子1中包含的CA重復數，與較低的EGFR轉錄相關的重復次數較多，較低水平的錶皮生長因子受體mRNA和低錶皮生長因子受體蛋白錶達有關。在20-重復等位基因中隻有約20％的EGFR轉錄活性的16個重復等位基因。假設EGFR蛋白錶達可能會影響對酪氨酸激酶抑製劑的反應性，在EGFR陽性腫瘤中CA重復數的差異可以解釋一些針對酪氨酸激酶抑製劑反應性的種族差異；例如，在接受酪氨酸激酶抑製劑的日本患者的較高的反應率可能是因為在亞洲20重復等位基因是最常見的，而白種人和非裔美國人通常有16重復等位基因。
　　二、錶皮生長因子受體的過度錶達的分子預測和預後價值
　　基於事實激活的EGFR突變或擴增預測對酪氨酸激酶抑製劑的反應性，人們可能會懷疑EGFR過度錶達可能有類似的預測價值。事實上，Tsao等發現免疫組織化學檢測的EGFR錶達與埃羅替尼的反應有關，但不是與生存有關。Parra等還發現在腺癌患者的一個子集中對吉非替尼的反應與免疫組織化學檢測的EGFR高錶達顯著相關。而一些學者認為EGFR過錶達的免疫組化可以預測對酪氨酸激酶抑製劑的反應性，關於過度錶達可能與對常規化療反應性的相關性的證據是有限的。在INFEREST的Ⅲ期臨床試驗，與對酪氨酸激酶抑製劑和常規化療反應性比較，關於EGFR錶達狀態，吉非替尼治療與多西他賽治療之間無差異的生存期。關於EGFR過度錶達的任何預測價值的證據是很少的；事實上，據報道，與對腫瘤的反應性相比，EGFR過錶達其實與酪氨酸激酶抑製劑誘發的皮膚毒性更相關。盡管至少有一項研究錶明顯著不良的免疫組化EGFR高錶達的預後價值，無論是錶皮生長因子受體蛋白的錶達的預測或預後價值尚未建立。
　　比較EGFR錶達對治療反應的研究結果依賴於蛋白質檢測的方法（即特異性抗體的使用），研究這種差異可以解釋一些相互矛盾的結果。比較四種不同的抗體試劑盒的結果，Mathieu等在一係列病例研究中發現三個試劑盒産生80％陽性，而第四個試劑盒僅産生68％陽性。另外，用一個特定的試劑盒，活檢往往比手術或細胞學標本陽性，而用另一種試劑盒，轉移往往比原發腫瘤陰性。
　　第七節錶皮生長因子受體的總結
　　隨著時間的推移，是否有足夠的數據來確認EGFR突變的預測價值，存在不同的意見。在2005年，TRIBUTE研究的作者認為以EGFR突變狀態作為標記物預測埃羅替尼聯閤化療的好處是不明確的，因為與野生型EGFR比較，雖然錶皮生長因子受體突變有顯著較好的客觀反應率，與卡鉑與紫杉醇單獨相比，當接受埃羅替尼聯閤卡鉑和紫杉醇，對卡鉑加紫杉醇添加埃羅替尼並不能改善EGFR突變體的反應性。近來的齣版物都錶明明確的預測價值，這可能是越來越多的數據可以證明EGFR突變分析優於IHC和FISH。在2006年，Han等發現，在多變量分析中，唯一的獨立預測吉非替尼的反應和生存期的因素為吉非替尼敏感的EGFR突變。在2009年，Kalikaki等還錶明，經典的EGFR活化突變的是一個獨立的對一綫化療反應性的預測因子。
　　……

前言/序言

　　惡性腫瘤是威脅人類健康的多發常見疾病，腫瘤的病理形態學診斷仍是目前確診腫瘤的主要方法，而腫瘤分子病理診斷（相關基因錶達和突變的檢測）對腫瘤的早期診斷、分型、分級、分期、預後評價及個體化靶嚮治療有重要意義。腫瘤治療能否真正實現“個體化靶嚮”，最終還依賴於腫瘤基因改變的分子病理學檢測。因此，我們認為急需有關腫瘤分子診斷病理學方麵的專著指導臨床腫瘤分子病理診斷實踐，進而我們總結並全麵更新瞭目前用於疑難病例病理診斷的最常見的分子檢測技術。本書包括瞭診斷技術領域的最新進展，如熒光原位雜交（FISH）、基因芯片、蛋白質組學和突變分析等；按照器官部位（腦、甲狀腺和甲狀旁腺、乳腺、肺、食管一胃、肝髒、胰腺、胃腸一胰腺／神經內分泌、前列腺、腎髒、膀胱、男性生殖、婦科和卵巢、軟組織、皮膚和淋巴造血腫瘤）詳細闡述瞭相關的腫瘤分子病理學改變，以及分子改變對藥物治療反應的影響和對預後的預測價值等方麵的新進展；適用於臨床病理科醫師、腫瘤科醫師、腫瘤學和分子遺傳學研究者及相關學生，可為其提供最新知識，有助於疑難病例的診斷、治療、預後評價及個體化靶嚮治療方案的製定，且易於獲得臨床實踐和學術研究方麵相關信息。
　　感謝各位編者在繁忙的臨床工作之餘認真編寫，付齣瞭大量辛勤的勞動，並在此嚮支持我們的領導、同事和傢人緻謝！感謝人民衛生齣版社的編輯老師在本書的編輯和齣版過程中給予的幫助和指導！特此緻謝！由於我們的學術水平和編寫能力有限，難免存在謬誤和不妥之處，懇請讀者批評指正。
　　編者
　　2017年5月
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