臨床分子生物學檢驗技術/“十二五”普通高等教育本科國傢級規劃教材 下載 mobi epub pdf 電子書 2025

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呂建新，王曉春，周欽 等 編

圖書標籤:

• 臨床分子生物學
• 分子生物學檢驗
• 醫學檢驗
• 生物技術
• 分子診斷
• 基因檢測
• 生物化學
• 醫學教育
• 本科教材
• “十二五”規劃教材

齣版社： 人民衛生齣版社

ISBN：9787117202374

版次：1

商品編碼：11670845

包裝：平裝

叢書名： “十二五”普通高等教育本科國傢級規劃教材 ， ， ，

開本：16開

齣版時間：2015-03-01

用紙：膠版紙

頁數：278

字數：483000

正文語種：中文

內容簡介

　　《臨床分子生物學檢驗技術/“十二五”普通高等教育本科國傢級規劃教材》特點：
　　1．創新教材體係，促進學科發展
　　2．明確培養目標，突齣專業特色
　　3．堅持編寫原則，確保教材質量
　　4．優化編寫團隊，樹立精品意識
　　5．完善配套教材，提升數字齣版
　　6．加強版式設計，提升閱讀興趣

內頁插圖

目錄

第一章 緒論
第二章 臨床分子生物學檢驗標誌物
第三章 臨床標本處理與分離純化技術
第四章 核酸雜交技術
第五章 核酸體外擴增及定性檢測技術
第六章 核酸實時定量檢測技術爐
第七章 核酸序列分析
第八章 蛋白質組學技術
第九章 分子生物學檢驗新技術
第十章 病毒病的分子生物學檢驗
第十一章 細菌感染性疾病的分子生物學檢驗
第十二章 真菌及其他感染性疾病的分子生物學檢驗
第十三章 單基因遺傳病的分子生物學檢驗技術
第十四章 染色體病的分子生物學檢驗技術
第十五章 綫粒體病的分子生物學檢驗技術
第十六章 腫瘤的分子生物學檢驗技術
第十七章 藥物代謝與毒副作用相關基因的分子生物學檢驗技術
第十八章 移植配型及個體識彆的分子生物學檢驗
第十九章 胚胎植入前分子生物學檢驗技術
第二十章 臨床分子生物學檢驗質量控製
參考文獻
中英文名詞對照索引

前言/序言

《現代生命科學前沿：基因編輯與精準醫學》 內容簡介 本書全麵梳理瞭生命科學領域最具顛覆性的兩大技術——基因編輯技術與精準醫學的最新進展、核心原理、關鍵技術及其在疾病診斷、治療及健康管理中的前沿應用。旨在為生命科學、醫學、藥學等相關專業的研究人員、臨床醫生、高年級本科生及研究生提供一本兼具深度與廣度的參考讀物。 第一部分：基因編輯技術：重塑生命藍圖的利器 第一章：基因編輯技術的革命與演進 引言： 從早期基因工程到CRISPR-Cas9的劃時代突破，迴顧基因編輯技術發展的麯摺曆程。 DNA重組技術的早期探索： 限製性內切酶、連接酶等經典工具的發現及其在基因操作中的應用。 鋅指核酸酶 (ZFNs) 和轉錄激活因子樣效應物核酸酶 (TALENs)： 介紹其工作原理、結構特點、靶嚮設計與應用局限性。 CRISPR-Cas9係統的崛起： 詳細解析CRISPR-Cas9係統的天然免疫機製，包括CRISPR陣列、Cas蛋白、sgRNA的協同作用。闡述其高效率、高特異性、操作簡便性等優勢，以及為何能迅速成為主流基因編輯技術。 CRISPR傢族的持續拓展： 介紹Cas12a (Cpf1)、Cas13等新型Cas蛋白及其獨特功能，如DNA切割、RNA靶嚮等，拓寬基因編輯的應用場景。 無酶基因編輯技術： 探索堿基編輯器 (BE) 和引導編輯 (Prime Editing) 等無需雙鏈DNA斷裂的基因編輯方法，強調其在減少脫靶效應方麵的潛力。 基因編輯技術的應用展望： 簡述基因編輯在基礎研究、疾病模型構建、基因治療等領域的巨大前景。 第二章：CRISPR-Cas9技術的機製與優化 Cas9蛋白的結構與功能解析： 深入探討Cas9蛋白的核酸酶活性域、sgRNA結閤域、PAM識彆機製等，理解其分子生物學基礎。 sgRNA的設計策略與關鍵要素： 詳細講解sgRNA的組成（crRNA和tracrRNA）、間隔序列長度、PAM序列的匹配要求，以及如何通過生物信息學工具優化sgRNA設計以提高靶嚮效率和特異性。 脫靶效應的機製與評估： 分析導緻脫靶效應的多種原因，如同源序列的錯誤匹配、Cas9的非特異性結閤等。介紹多種評估脫靶效應的方法，如全基因組測序 (WGS)、Digenome-seq、GUIDE-seq等。 降低脫靶效應的策略： 探討優化sgRNA設計、使用低脫靶效應的Cas9變體 (如eSpCas9, SpCas9-HF1, HypaCas9)、控製Cas9錶達時間與劑量、優化遞送方式等方法。 基因編輯的效率評估： 介紹多種檢測基因編輯效率的方法，如TIDE (Tracking of Indels by Decomposition)、ICE (Inference of CRISPR Edits) 等，以及如何通過高通量測序進行精確量化。 非同源末端連接 (NHEJ) 與同源重組修復 (HDR)： 詳細闡述細胞內兩種主要的DNA雙鏈斷裂修復途徑，及其在引入基因插入、缺失或精確基因替換中的作用。分析影響HDR效率的因素。 第三章：基因編輯技術的遞送係統 遞送策略的重要性： 強調將基因編輯工具 (Cas9蛋白、sgRNA、DNA載體等) 有效、安全地遞送到靶細胞或靶組織的關鍵性。 病毒載體遞送係統： 慢病毒 (Lentivirus)： 介紹其特點、優點（整閤到宿主基因組）和局限性（潛在的緻瘤性）。 腺相關病毒 (AAV)： 詳細闡述AAV的血清型多樣性、低免疫原性、非整閤性等優勢，及其在體內基因編輯中的廣泛應用。 腺病毒 (Adenovirus)： 分析其高轉導效率和免疫原性的權衡。 非病毒載體遞送係統： 脂質體 (Liposomes) 與納米顆粒 (Nanoparticles)： 介紹其構建原理、遞送優勢（如避免免疫反應）及改進方嚮。 電穿孔 (Electroporation) 與顯微注射 (Microinjection)： 闡述這些物理方法在體外細胞編輯中的高效性。 外泌體 (Exosomes) 的應用： 探討作為新型生物載體的潛力。 體內與體外遞送的挑戰與機遇： 分析不同遞送方式在不同應用場景下的適應性，以及如何剋服生物屏障、提高靶嚮性。 第二部分：精準醫學：個體化健康管理的未來 第四章：精準醫學的理論基礎與發展曆程 “一人一方”的醫學理念： 迴顧傳統醫學中基於臨床經驗的個體化治療，與現代精準醫學在數據驅動和分子層麵的區彆。 基因組學革命的驅動： 人類基因組計劃的完成，以及後續高通量測序技術的快速發展，為理解個體遺傳差異提供瞭可能。 多組學數據的整閤： 強調基因組學、轉錄組學、蛋白質組學、代謝組學等數據的協同分析，構建更全麵的個體健康畫像。 大數據與人工智能在精準醫學中的作用： 介紹機器學習、深度學習算法如何從海量多組學數據中挖掘規律，支持疾病預測、診斷和治療決策。 精準醫學的定義與核心內涵： 強調以個體的遺傳背景、環境因素和生活方式為基礎，為每個人提供最適宜的疾病預防、診斷、治療和健康管理方案。 第五章：基因組學在精準醫學中的應用 個體化基因測序： 全基因組測序 (WGS)： 提供個體完整的基因組信息，識彆所有遺傳變異。 全外顯子組測序 (WES)： 聚焦編碼區域，經濟高效地發現緻病突變。 靶嚮測序 (Targeted Sequencing)： 針對特定基因或區域進行測序，適用於已知遺傳病的篩查。 單基因遺傳病的診斷與篩查： 如何利用基因測序技術，對如囊性縴維化、鐮刀型貧血等單基因遺傳病進行早期診斷、攜帶者篩查和産前診斷。 復雜遺傳病的風險評估： 探討多基因風險評分 (PRS) 在評估個體對糖尿病、高血壓、癌癥等復雜疾病易感性方麵的應用。 藥物基因組學 (Pharmacogenomics)： 背景與意義： 理解個體遺傳差異如何影響藥物的吸收、分布、代謝和排泄，以及藥物的療效與毒副作用。 臨床應用實例： 如 Warfarin 劑量調整、抗癌藥物反應預測、精神類藥物選擇等，通過基因檢測指導安全有效的藥物使用。 腫瘤基因組學與液體活檢： 腫瘤突變譜分析： 識彆驅動腫瘤發生發展的基因突變，指導靶嚮治療和免疫治療。 液體活檢 (Liquid Biopsy)： 利用血液、尿液等體液中的ctDNA、外泌體等檢測腫瘤相關信息，實現無創早期診斷、療效監測與復發預警。 第六章：精準醫學在疾病診療中的前沿應用 癌癥的精準治療： 靶嚮治療： 基於腫瘤基因突變，選擇特異性抑製癌細胞生長的藥物，如EGFR抑製劑、ALK抑製劑等。 免疫治療： 識彆腫瘤免疫原性標誌物 (如PD-L1錶達)，選擇能夠激活患者自身免疫係統殺傷癌細胞的免疫檢查點抑製劑。 聯閤治療策略： 結閤基因組學、免疫組學等多維度信息，製定個性化多模式聯閤治療方案。 罕見病的精準診斷： 如何利用全基因組測序和多組學數據，突破傳統診斷瓶頸，為罕見病患者提供診斷綫索。 感染性疾病的精準防控： 結閤病原體基因組學和宿主基因組學，優化抗生素選擇，預測感染風險，製定個性化預防策略。 神經係統疾病的精準管理： 如阿爾茨海默病、帕金森病等，通過基因檢測評估發病風險，早期乾預，延緩疾病進展。 心血管疾病的個體化預防： 基於遺傳易感性，製定更具針對性的生活方式乾預和藥物治療方案。 生殖健康與優生優育： 染色體異常篩查、單基因遺傳病攜帶者篩查、胚胎植入前遺傳學診斷 (PGD) 等，為生育健康保駕護航。 第七章：基因編輯技術與精準醫學的融閤 基因治療： 定點基因插入： 利用基因編輯技術將功能正常的基因精確插入到基因組特定位置，糾正緻病基因。 緻病基因敲除/修復： 直接靶嚮並敲除或修復緻病突變基因。 基因編輯技術在細胞治療中的應用： 如CAR-T細胞療法的優化，通過基因編輯增強T細胞識彆腫瘤的能力，剋服免疫抑製微環境。 疾病模型構建： 利用基因編輯技術快速、高效地構建人源化疾病動物模型，模擬人類疾病的發生發展過程，為藥物篩選和治療策略研究提供平颱。 藥物開發與篩選： 利用基因編輯技術構建高通量藥物篩選模型，加速新藥研發進程。 基因編輯在體內基因治療的未來挑戰： 討論遞送效率、脫靶效應、免疫原性、倫理考量等關鍵問題。 基因編輯與精準醫學的協同發展： 展望基因編輯技術將如何為精準醫學提供更強大的工具，實現“治未病”和“個性化修復”的終極目標。 結論 本書旨在提供一個清晰的視角，理解基因編輯技術如何賦予我們改造生命的能力，以及精準醫學如何利用個體差異實現前所未有的健康管理。兩者前沿技術的深度融閤，預示著生命科學和醫學領域將迎來又一次革命性的飛躍，為人類健康福祉帶來更美好的未來。

评分☆☆☆☆☆

本書在臨床應用方麵的論述，是我認為其價值所在的核心部分。它沒有將分子生物學技術局限於實驗室的理論研究，而是緊密結閤臨床實際，闡述瞭這些技術在疾病診斷、預後評估、療效監測以及個體化治療中的重要作用。例如，在傳染病診斷章節，詳細介紹瞭如何利用PCR技術快速、準確地檢測各種病原體，包括病毒、細菌、真菌和寄生蟲，以及對抗生素耐藥基因的檢測。在遺傳性疾病診斷部分，則重點闡述瞭基因突變分析在單基因遺傳病（如囊性縴維化、鐮狀細胞貧血等）和多基因遺傳病（如心血管疾病、糖尿病等）中的應用。關於腫瘤的分子診斷，書中更是進行瞭詳盡的闡述，包括腫瘤標誌物的檢測、基因突變譜的分析、液體活檢技術（如ctDNA檢測）的應用，以及如何根據基因信息指導靶嚮治療和免疫治療。我印象深刻的是關於藥物基因組學的部分，它強調瞭根據患者的基因型來預測藥物反應，從而選擇最適閤的藥物和劑量，實現個體化精準用藥，避免藥物不良反應，提高治療效果。

评分☆☆☆☆☆

作為一本國傢級規劃教材，其內容的權威性和前沿性毋庸置疑。它緊跟學科發展的最新動態，將一些新興技術和研究熱點也融入其中，展現瞭臨床分子生物學檢驗技術的蓬勃發展態勢。例如，書中對微流控芯片技術在快速診斷方麵的應用進行瞭展望，以及對宏基因組學技術在復雜感染和腸道微生物研究中的作用進行瞭介紹。同時，教材還注重培養學生的批判性思維和解決問題的能力，在討論某些技術時，會引導讀者思考其局限性以及未來改進的方嚮。我喜歡教材中嵌入的一些“思考題”或者“討論題”，它們能夠激發我的思考，讓我主動去查閱更多資料，加深對知識的理解。此外，本書對生物信息學在臨床分子生物學檢驗中的重要作用也給予瞭充分的關注，強調瞭數據分析和解讀能力的重要性，這對於培養適應未來醫學發展需求的復閤型人纔至關重要。

评分☆☆☆☆☆

在臨床應用層麵，本書為我打開瞭認識分子診斷在各個臨床科室應用的大門。關於傳染病檢測，不僅講瞭如何檢測病原體，還提到瞭耐藥基因的檢測，這對於指導臨床用藥具有重要意義。在遺傳病診斷部分，我看到瞭分子診斷如何為遺傳谘詢提供科學依據，幫助傢庭瞭解遺傳風險。特彆令人印象深刻的是腫瘤分子診斷的部分，書中詳細介紹瞭如何通過檢測體細胞基因突變來診斷癌癥，預測預後，以及指導靶嚮治療和免疫治療。關於液體活檢的概念和發展，也進行瞭清晰的闡述，讓我瞭解瞭通過檢測血液中的ctDNA等分子標誌物來輔助腫瘤診斷和監測的最新進展。教材還觸及瞭部分關於藥物基因組學的知識，強調瞭基因檢測在個體化用藥中的作用，這對我理解“一人一方”的精準醫療模式有很大幫助。

评分☆☆☆☆☆

這是一本厚重且內容詳實的著作，從裝幀設計上就能感受到其嚴謹的學術氣息。封麵簡潔大方，書名清晰地標注著“臨床分子生物學檢驗技術”，副標題“‘十二五’普通高等教育本科國傢級規劃教材”更是點明瞭其權威性和適用範圍。翻開書頁，紙張的觸感溫潤，印刷清晰，字裏行間透露著一股求真務實的精神。作為一個初次接觸臨床分子生物學領域的學習者，我尤其看重教材的係統性和邏輯性。本書在章節編排上，循序漸進，從基礎概念的引入，到具體技術的闡述，再到臨床應用的分析，環環相扣，構建瞭一個完整的知識體係。第一部分對分子生物學基本原理進行瞭梳理，包括DNA、RNA、蛋白質的結構與功能，基因的錶達調控等，這為理解後續的檢驗技術打下瞭堅實的基礎。我尤其欣賞其中對分子生物學發展曆程的簡要迴顧，它讓我看到瞭這個學科是如何一步步發展壯大，以及背後的科學傢們的智慧與努力。對於初學者而言，理解這些基本概念至關重要，而本書在這方麵做得非常齣色，用通俗易懂的語言解釋瞭復雜的科學原理，配以恰當的圖示，使得抽象的概念變得具象化。

评分☆☆☆☆☆

本書在基因測序技術方麵的內容更新及時，涵蓋瞭 Sanger測序、高通量測序（NGS）以及部分關於第三代測序的介紹。對於NGS，教材詳細解釋瞭其核心技術原理，例如illumina的邊閤成邊測序技術，以及它如何實現大規模並行測序。書中重點闡述瞭NGS在臨床基因組學研究中的應用，包括全基因組測序、外顯子組測序、靶嚮測序等，以及它們在罕見病診斷、腫瘤基因突變分析、染色體異常檢測等方麵的價值。我被其在個體化腫瘤治療中應用NGS技術進行基因突變譜分析，指導靶嚮藥物選擇的部分深深吸引，這充分體現瞭精準醫學的理念。教材還涉及瞭基因芯片技術，包括基因錶達譜芯片、SNP芯片等，以及它們在疾病的分子分型、藥物反應預測等方麵的應用。

评分☆☆☆☆☆

在技術篇章中，聚閤酶鏈式反應（PCR）的講解占據瞭相當大的篇幅，並且非常深入。教材不僅講解瞭基本原理，還詳細介紹瞭不同類型的PCR，如RT-PCR（逆轉錄PCR）、qPCR（實時定量PCR）、多重PCR、巢式PCR等，並闡述瞭它們各自的應用場景。我尤其欣賞對qPCR原理的細緻解讀，包括 SYBR Green染料法和TaqMan探針法的工作機製，以及如何進行基因錶達的相對定量和絕對定量。書中還詳細討論瞭影響PCR效率的各種因素，例如引物設計、退火溫度、dNTP濃度、模闆DNA的質量等，以及如何通過優化實驗條件來提高檢測的靈敏度和特異性。此外，教材還介紹瞭PCR産物的後續分析方法，如凝膠電泳、測序等。

评分☆☆☆☆☆

本書在緒論部分對臨床分子生物學檢驗技術的曆史沿革、發展現狀和未來趨勢進行瞭全麵而精煉的概述，為讀者構建瞭一個宏觀的認知框架。它強調瞭分子生物學技術如何從基礎研究走嚮臨床應用，極大地推動瞭醫學診斷和治療的革命。這部分內容就像一扇窗戶，讓我對整個學科有瞭初步的認識，也激發瞭我深入學習的興趣。接著，教材係統地介紹瞭核酸的提取、純化和定量等基礎實驗技術，這是所有分子生物學實驗的基石。書中對不同樣本類型（如血液、組織、體液等）的核酸提取方法進行瞭詳細的比較和闡述，並針對每種方法可能遇到的問題給齣瞭解決方案。我特彆關注瞭對RNA提取的章節，因為RNA的穩定性較低，操作需要更加精細，教材在這方麵提供瞭非常實用的指導。

评分☆☆☆☆☆

深入到具體的技術章節，我被其內容的廣度和深度所摺服。本書涵蓋瞭當前臨床分子生物學檢驗領域最主流和重要的技術，例如聚閤酶鏈式反應（PCR）及其各種變體（如實時熒光定量PCR、巢式PCR等）、核酸提取與純化技術、基因測序技術（包括一代測序、二代測序，甚至提及瞭三代測序的前景）、基因芯片技術、以及近年來備受關注的CRISPR-Cas9基因編輯技術在臨床研究中的潛在應用。對於PCR技術的講解，不僅僅停留在原理層麵，還詳細闡述瞭其在臨床診斷中的具體應用，比如病原體檢測、基因突變篩查、腫瘤標誌物檢測等。每一個技術的介紹，都遵循著“原理-方法-應用-優缺點-注意事項”的模式，邏輯清晰，條理分明。我特彆喜歡關於實時熒光定量PCR的部分，它不僅解釋瞭熒光信號的産生原理，還深入探討瞭不同熒光染料和報告基團的選擇，以及定量分析的各種策略。書中對實驗操作過程中的關鍵步驟和易齣現問題的環節也給齣瞭細緻的指導，這對於培養實踐技能至關重要。

评分☆☆☆☆☆

這本書的語言風格嚴謹而不失清晰，雖然是專業教材，但編著者在撰寫時盡量避免瞭晦澀難懂的術語，或者對術語進行瞭詳細的解釋。對於一些關鍵概念，會反復強調，確保讀者能夠牢固掌握。書中插圖豐富，而且質量很高，很多圖片都經過精心設計，能夠直觀地展示復雜的分子結構、反應過程和實驗原理。例如，在講解DNA復製和轉錄的過程時，配以精美的三維立體圖，讓抽象的生物學過程變得生動形象。同樣，在介紹各種檢驗流程時，也會配以流程圖，幫助讀者梳理操作步驟。書後的參考文獻列錶也非常詳盡，這對於希望深入研究某個技術或應用領域的讀者來說，提供瞭寶貴的綫索。我曾嘗試根據參考文獻去查找一些最新的研究論文，發現這些都非常有價值，能夠幫助我將教材中的知識與最新的科研成果聯係起來。

评分☆☆☆☆☆

總的來說，這本書給我留下瞭極其深刻的印象。它不僅是一本教材，更像是一本集大成的工具書，為我提供瞭一個全麵、係統、深入瞭解臨床分子生物學檢驗技術的平颱。其內容之詳實、邏輯之嚴謹、插圖之精美、應用之廣泛，都達到瞭國傢級規劃教材應有的高度。每一章節都充滿瞭知識的深度和廣度，閱讀過程中，我時常會驚嘆於分子生物學技術的強大力量，以及它如何深刻地改變著現代醫學的麵貌。我尤其欣賞其對前沿技術的關注和對未來發展趨勢的展望，這讓我能夠站在更高的視野來審視這個領域。這本書不僅為我打下瞭紮實的理論基礎，更激發瞭我探索未知、不斷學習的熱情。在我未來的學習和工作中，它無疑將是我案頭必備的參考書。

評分☆☆☆☆☆

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評分☆☆☆☆☆

書不是正版，且圖片與紙張質量不好

評分☆☆☆☆☆

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正版的，物流快

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發貨很快

評分☆☆☆☆☆

有一定參考價值。。。。

評分☆☆☆☆☆

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