雙語教材·國外經典醫學教材改編/影印係列：醫學遺傳學（附光盤1張） [Textbook of Medical Genetics] 下載 mobi epub pdf 電子書 2025

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[美] 努斯鮑姆 等 著，張鹹寜 等 編

圖書標籤:

• 醫學遺傳學
• 雙語教材
• 國外經典
• 醫學教材
• 影印
• 教材
• 遺傳學
• 醫學
• 醫學教育
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齣版社： 北京大學醫學齣版社

ISBN：9787811167856

版次：1

商品編碼：10250907

包裝：平裝

外文名稱：Textbook of Medical Genetics

開本：16開

齣版時間：2009-07-01

用紙：膠版紙

頁數：526

字數：1198000

正文語種：中文

附件：光盤

附件數量：1

編輯推薦

　　 《醫學遺傳學》供醫學各專業本科生、留學生、長學製、研究生雙語教學使用。全球醫學教材，適應國內雙語教學。

內容簡介

　　 《Thompson＆Thompson醫學遺傳學》是遺傳學領域裏一本廣受讀者、學者肯定和喜愛的教材。本書作為國內一本醫學遺專學中英文雙語教材改編自其全新的第7版，在延續原著易讀和易於理解的基礎上，把人類醫學遺傳學的經典理論與現代分子遺傳學相結閤，全麵介紹瞭分子診斷、人類基因組計劃、遺傳藥理學、發育遺傳學和腫瘤遺傳學方麵的新進展，有助於您診斷和治療常見遺傳病，更好地理解基礎遺傳學與臨床醫學之間的關係。
美國醫學會雜誌(JAMA)強烈推薦本書，稱其為“寫得好的遺傳學教材”。本書也是國內多所高等院校研究生考試推薦的必讀參考書。

目錄

第1章 引言
遺傳醫學和基因組醫學
展望

第2章 人類基因組和遺傳的染色體基礎
人類基因組和染色體
細胞分裂
人類的配子發生和受精
有絲分裂和減數分裂的醫學意義

第3章 人類基因組：基因的結構和功能
人類基因組的組成
中心法則：DNA→RNA→蛋白質
基因的組成與結構
基因錶達的基礎
基因錶達的動態調節：β-珠蛋白基因的錶達
基因組基因的調控和變化
基因錶達的變異及其與疾病的關係

第4章 人類分子遺傳學研究的方法
個體DNA和RNA序列的分析
核酸分析方法
聚閤酶鏈式反應
DNA序列分析
用數碼圖像捕捉熒光標記的核苷酸的先進技術
蛋白質印跡分析

第5章 臨床細胞遺傳學原理
細胞遺傳學導論
染色體畸變
親本來源的影響
人類減數分裂中的染色體行為
盂德爾遺傳病的細胞遺傳學效應
癌癥的細胞遺傳學分析

第6章 臨床細胞遺傳學：常染色體病和性染色體病
常染色體病
性染色體及其畸變
性腺和性彆發育異常遺傳病

第7章 單基因遺傳病
概述
孟德爾遺傳
影響係譜的因素
基因型和錶型的相關性
孟德爾遺傳的常染色體方式
X-連鎖遺傳
假常染色體遺傳
鑲嵌現象
係譜中的印記效應
不穩定性重復擴增
假孟德爾單基因遺傳方式的情況
綫粒體基因組突變引起的母係遺傳病
個性化醫療中的傢族史

第8章 常見復雜遺傳病的遺傳學
質量性狀和數量性狀
單基因遺傳病的遺傳學和環境修飾因素
已明確瞭遺傳和環境因素的多基因病舉例

第9章 個體和群體的遺傳變異：突變及多態性突變
突變類型及其相應後果
人類遺傳的多樣性
遺傳的變異和DNA多態性
遺傳的變異和蛋白質多態性
群體的基因型和錶型
影響Hardy-Weinberg平衡的因素
種族或民族之間各種遺傳病發病率的差異

第10章 人類基因的定位和疾病基因的鑒定
人類基因組的遺傳學全貌
連鎖分析定位人類基因
復雜性狀的基因定位
從基因定位到基因鑒定

第11章 分子病原理：血紅蛋白病
突變影響蛋白質功能
突變如何乾擾蛋白質的正常生物學結構
血紅蛋白
血紅蛋白病

第12章 遺傳病的分子、生化和細胞基礎
各種不同蛋白質突變所引起的疾病
酶病
受體蛋白缺陷病
轉運缺陷病
結構蛋白疾病：
神經退行性疾病

第13章 遺傳病的治療
遺傳病治療的現狀
遺傳病治療的特殊要求
治療策略
遺傳病的分子治療

第14章 發育遺傳學與齣生缺陷
醫學發育生物學
發育生物學導論
發育涉及的基因和環境
發育生物學的基本概念
發育的細胞和分子機製
胚胎發生中發育機製的相互協調

第15章 産前診斷
有創性産前診斷的適應證
産前診斷的方法
實驗室研究
新湧現的産前診斷技術
遺傳病的産前預防和治療
産前診斷的遺傳谘詢

第16章 腫瘤遺傳學和基因組學
癌癥的遺傳學基礎
癌基因
腫瘤抑製基因
腫瘤的發展過程
基因組學在個性化癌癥治療中的應用
癌癥與環境

第17章 個性化遺傳醫學
個性化遺傳醫學的傢族史
群體的遺傳學篩查
疾病遺傳易感性的篩查

第18章 藥物遺傳學和藥物基因組學
應用風險信息改善治療：藥物遺傳學
藥物基因組學
個性化醫療中的種族或民族差異

第19章 遺傳谘詢和風險評估
遺傳谘詢的過程
確定再發風險
應用分子遺傳學確定再發風險
經驗再發風險

第20章 醫學遺傳學的倫理問題
醫學遺傳學的倫理睏境
醫學遺傳學的優生學和劣生學效應
遺傳醫學
詞匯
習題答案
索引

精彩書摘

Progress in identifying genes responsible for multi-factorial nonsyndromie CL（P） has come from the study ofrare single-gene forms of syndromic CL（P）. These includeX-linked elefting with ankyloglossia （tethering of tongueby short or anterior frenulum） and two forms of autoso-real dominant clefting, one associated with missing teethand the other with infertility and anosmia （inability tosmell）. These three mendelian forms of syndromic clef-ting result from mutations in two transcription factorgenes, TBX1 and MSX1, and in the gene FGFR1, whichencodes a cell signaling molecule. The most striking find-ing, however, is that a variety of rare mutations have nowbeen found in all three of these genes in patients from avariety of different ethnic backgrounds who appear tohave nonsyndromic CL（P）. The frequency of mutation inCL（P） patients is approximately 5％ for TBX1, approxi-mately 2% for MSX1, and 1％ for FGFR1. In all cases,investigation of additional family members may discloseaffected individuals with more typical features of the syn-dromes associated with mutations in that gene. Anothertranscription factor gene, IRF6, in which mutations causethe syndromic form of CL（P） known as Van tier Woudesyndrome, is also involved in nonsyndromic clefting. Vander Woude syndrome has pits in the lower lip in 85% ofpatients, but 15% may present only with cleft lip or pal-ate. What is very likely, however, is that these genes re-present only a fraction of the total genetic contribution tothis birth defect and that marked locus and allelic hetero-geneity will be the rule. It is unknown to what extent themajority of CL（P） patients will turn out to have the de-fect because of rare alleles at additional single loci, or be-cause of multifactorial interactions between more commonalleles at many loci. Finally, maternal smoking is a wellrecognized risk factor for CL（P）.

前言/序言

　　盡管對目前盛行的我國高等醫學教育實行雙語、英語教學的做法存在許多不同的爭論和意見，但似乎前進的腳步並沒有停止。因為這畢竟是我國的醫學教育盡快接軌國際一流以培養高級醫學人纔的需要。然而，絕大多數的醫學課程仍然沒有閤適的雙語教材。就我們所從事的《醫學遺傳學》或《遺傳醫學》課程教學來說，幾乎所有已開展雙語教學的高等院校，都是采用不匹配的一套英文教材和一套中文教材的做法，給廣大師生的教和學帶來顯而易見的不便，嚴重影響瞭教學效果。因此，齣版閤適的雙語教材，應該是實施正確的雙語教學的第一步。本書齣版的目的正在於此。
　　由Nussbaum、Mclnnes和Willard三位教授主編的《Thompson ＆Thompson Genetics in Medicine（第7版）》（2007）為美國絕大多數醫科院校的通用教材，當然應該是醫學遺傳學雙語教材的首選。為瞭剋服英、中雙語帶來的頁數增多、成本上漲問題，我們采取瞭以下主要措施，以利於廣大師生的使用：
　　1.所有的對應中文翻譯內容全部置於本書所附的cD中，僅將每章的重點或難點段落印刷齣來。
　　2.全書采用黑白印刷而非英文版的彩色印刷（所有英文版彩圖、插圖和照片均包括在CD中），並壓縮有關插圖的尺寸，適當縮小全書的字號。
　　3.將英文版中央部分列舉的疾病病案“Clinical Case Studies IIIustrating Genetic Principles”，以及每章後的參考文獻置於CD中。
　　4.書末的“Index”部分盡量隻保留英文版的一級索引。
　　通過上述方法，我們力爭在英文版全書585頁的基礎上，使雙語版控製在最少的頁碼以內，卻不影響英文版的全貌和正常使用。

醫學遺傳學：探索生命的藍圖與疾病的根源 本書是一部內容詳實、體係完整的醫學遺傳學著作，旨在為讀者構建一個關於基因、遺傳及其在健康與疾病中作用的全麵認識。從分子遺傳學的基本原理到臨床遺傳學的實際應用，本書層層遞進，深入淺齣，力求讓讀者深刻理解生命遺傳的奧秘，以及它們如何影響人類健康。 第一部分：分子遺傳學基礎 本部分將引領讀者進入分子遺傳學的核心世界。我們將從 DNA 的結構和功能齣發，詳細闡述基因的復製、轉錄和翻譯過程，這是生命信息傳遞的關鍵環節。讀者將瞭解 DNA 如何存儲遺傳信息，RNA 如何充當信使，以及蛋白質如何執行生命活動中的各種功能。 DNA 的基本單位與結構： 深入解析脫氧核糖核酸（DNA）的雙螺鏇結構，探索其核苷酸組成、堿基配對原則，以及這種精巧結構如何確保遺傳信息的穩定傳遞。 基因的組織與調控： 揭示基因在染色體上的排列方式，以及基因錶達受到哪些復雜機製調控。我們將探討啓動子、增強子、沉默子等關鍵元件的作用，以及轉錄因子在基因激活與抑製中的角色，理解細胞如何根據自身需求精確控製基因的“開關”。 蛋白質的閤成與功能： 詳細闡述遺傳信息從 DNA 到蛋白質的“中心法則”。讀者將學習轉錄（DNA 到 RNA）和翻譯（RNA 到蛋白質）的過程，包括密碼子的識彆、tRNA 的作用、核糖體在蛋白質閤成中的關鍵地位，以及蛋白質的摺疊和修飾如何影響其最終功能。 基因突變與多樣性： 探討基因突變的類型（點突變、插入、缺失等）及其産生機製。理解突變是導緻遺傳多樣性的根本原因，同時也可能是許多疾病的根源。我們將介紹不同突變對蛋白質功能的影響，以及某些突變如何在進化中被保留下來。 第二部分：遺傳模式與遺傳規律 本部分將聚焦於遺傳信息的傳遞方式，包括孟德爾遺傳規律以及更為復雜的遺傳模式。 孟德爾遺傳定律： 迴顧孟德爾的經典實驗，詳細闡述分離定律和自由組閤定律，理解基因在配子形成和受精過程中的行為。我們將通過具體案例，例如單基因遺傳病的遺傳分析，來鞏固這些基本概念。 人類染色體與遺傳： 介紹人類的染色體組成，包括常染色體和性染色體。我們將重點講解與性染色體相關的遺傳現象，如伴X染色體遺傳，以及其在不同性彆中的錶現差異。 非孟德爾遺傳模式： 超越經典的孟德爾遺傳，我們將探討一係列更復雜的遺傳現象，包括： 不完全顯性與共顯性： 解釋等位基因之間相互作用的新模式，例如血型遺傳中的 AB 型共顯性。 復等位基因： 闡述一個基因可以有多個等位基因，例如 ABO 血型係統。 多基因遺傳： 探討由多個基因共同決定的性狀，如身高、膚色等，以及環境因素如何影響這些性狀的錶現。 基因互作： 解釋不同基因之間如何相互影響，産生獨特的錶現型，例如顯性上位、隱性上位等。 連鎖與重組： 闡述位於同一染色體上的基因之間的連鎖現象，以及減數分裂過程中的交叉互換如何導緻基因重組，進而影響遺傳模式。 第三部分：人類遺傳疾病 本部分將是本書的重點，聚焦於遺傳因素在人類疾病發生發展中的作用。 單基因遺傳病： 詳細介紹不同類型的單基因遺傳病，包括： 常染色體顯性遺傳病： 如傢族性高膽固醇血癥、亨廷頓舞蹈病等。 常染色體隱性遺傳病： 如囊性縴維化、苯丙酮尿癥、地中海貧血等。 X連鎖遺傳病： 如血友病、紅綠色盲、Duchenne 肌營養不良癥等。 Y連鎖遺傳病： 極為罕見，但也會進行介紹。 我們將深入分析這些疾病的遺傳規律、臨床錶現、分子機製以及診斷方法。 多基因遺傳病（復雜遺傳病）： 探討由多個基因和環境因素共同作用引起的疾病，這類疾病在人群中更為常見，如： 心血管疾病： 高血壓、冠心病等。 糖尿病： 1 型糖尿病和 2 型糖尿病。 精神疾病： 精神分裂癥、抑鬱癥等。 癌癥： 許多類型的癌癥具有遺傳易感性。 我們將討論這些疾病的遺傳風險評估、易感基因的鑒定以及防治策略。 染色體異常綜閤徵： 介紹由於染色體數目或結構異常引起的疾病，如： 21 三體綜閤徵（唐氏綜閤徵）： 最常見的染色體異常。 18 三體綜閤徵（愛德華茲綜閤徵）。 13 三體綜閤徵（帕陶綜閤徵）。 性染色體異常： 如 Klinefelter 綜閤徵（XXY）、Turner 綜閤徵（XO）等。 我們將闡述染色體異常的發生機製、典型的臨床錶現以及産前診斷的重要性。 綫粒體遺傳： 介紹綫粒體 DNA 的遺傳特點，以及由綫粒體突變引起的疾病，如 Leber 遺傳性視神經病變等。 第四部分：基因組學與醫學應用 本部分將把目光投嚮基因組學的宏大領域，以及基因組學如何深刻地改變醫學的未來。 人類基因組計劃與後續研究： 迴顧人類基因組計劃的成就，介紹基因組測序技術的發展，以及後基因組時代的研究重點，如功能基因組學、蛋白質組學等。 基因分型與遺傳標記： 講解不同的基因分型技術，以及如何利用遺傳標記來研究基因的功能、定位基因以及進行疾病相關性研究。 基因檢測與疾病診斷： 深入探討各類基因檢測的應用，包括： 遺傳病攜帶者篩查： 幫助潛在的父母瞭解攜帶緻病基因的風險。 産前診斷： 通過對胎兒進行基因檢測，早期發現遺傳異常。 新生兒篩查： 對新生兒進行常見遺傳病的篩查，以便及時乾預。 體細胞基因突變檢測： 在癌癥等疾病的診斷和治療中至關重要。 基因治療與精準醫療： 介紹基因治療的基本原理、技術進展以及麵臨的挑戰。展望精準醫療的未來，即根據個體的遺傳信息，製定個體化的預防、診斷和治療方案，實現“對癥下藥”，最大限度地提高療效並減少副作用。 遺傳谘詢： 強調遺傳谘詢在幫助個體和傢庭理解遺傳風險、做齣明智的生殖決策以及應對遺傳性疾病方麵的作用。 第五部分：倫理、法律與社會問題 本部分將探討醫學遺傳學發展所帶來的深刻的倫理、法律和社會影響。 基因隱私與數據安全： 討論個人基因信息的敏感性，以及如何保護基因隱私和數據安全。 基因歧視： 探討因基因信息而産生的歧視問題，例如在就業、保險等領域。 基因編輯技術的倫理考量： 深入討論 CRISPR-Cas9 等基因編輯技術在生殖細胞和體細胞中的應用所引發的倫理爭論，以及對人類基因庫的潛在影響。 輔助生殖技術與遺傳學： 介紹輔助生殖技術（如體外受精）在遺傳學篩查和選擇中的應用，以及相關的倫理問題。 公眾對遺傳學的理解與教育： 強調提升公眾對遺傳學的科學認識，破除迷信，理性看待遺傳學研究的成果和應用。 本書結構清晰，內容邏輯嚴謹，配以豐富的圖錶和實例，力求為醫學生、科研人員以及對醫學遺傳學感興趣的廣大讀者提供一份寶貴的學習資源。通過閱讀本書，您將不僅能掌握醫學遺傳學的基本理論和知識，更能深刻理解基因與生命的聯係，以及遺傳學在現代醫學中的關鍵作用，為理解和應對人類健康挑戰提供堅實的理論基礎。

评分☆☆☆☆☆

我在備考執業醫師資格考試時，遇到瞭很多關於遺傳學的問題，感覺國內的一些教材在考點設置上總有些偏頗。這本《醫學遺傳學》在知識點的梳理上做得非常到位，很多考試中容易齣錯或者容易忽略的細節，這本書都做瞭重點強調，並且提供瞭大量的例題進行鞏固。我特彆喜歡書中關於遺傳病診斷和治療的章節，不僅講瞭診斷方法，還詳細介紹瞭不同遺傳病的預後和管理策略，這對於我將來麵對臨床實際問題非常有幫助。光盤裏包含的模擬考試係統，讓我能夠反復檢驗自己的學習成果，並且能夠根據我的薄弱環節進行針對性的練習，這在考前復習階段起到瞭至關重要的作用。總的來說，這本書不僅內容全麵，而且非常實用，能夠幫助考生係統地掌握醫學遺傳學的知識，提高考試通過率。

评分☆☆☆☆☆

作為一名在讀的研究生，我對醫學遺傳學領域的最新進展非常關注。這本《醫學遺傳學》給我帶來的驚喜遠超預期。它不僅涵蓋瞭傳統意義上的孟德爾遺傳、群體遺傳等基礎內容，更在分子遺傳學、基因組學以及錶觀遺傳學等前沿領域進行瞭深入的探討。書中對基因測序技術的最新發展、單細胞測序的應用、以及宏基因組學在疾病研究中的作用都有詳細的介紹，這對於我撰寫論文和進行科研項目非常有啓發性。光盤中的一些高端數據分析工具的介紹和使用教程，也讓我受益匪淺，為我解決在數據處理過程中遇到的難題提供瞭有效的途徑。這本書的參考文獻也極其豐富，覆蓋瞭該領域大量的經典和最新研究文獻，為我進一步拓展閱讀提供瞭清晰的方嚮。我甚至覺得，這本書本身就像是一個小型數據庫，提供瞭解決許多研究問題的思路和方法。

评分☆☆☆☆☆

這本書的封麵設計就透著一股嚴謹和厚重感，讓人一看就知道是專門為瞭深入學習而準備的。打開後，紙張的質感非常好，印刷清晰，字體大小適中，閱讀起來一點都不費力。最讓我驚喜的是，它附帶的那張光盤，裏麵的資源內容非常豐富，不僅僅是簡單的PPT或者視頻，還包含瞭一些非常有用的模擬實驗和病例分析，這對於理解抽象的醫學遺傳學概念來說，簡直是如虎添翼。我一直對基因編輯技術在疾病治療中的應用很感興趣，這本書在這方麵的內容講解得特彆透徹，從CRISPR-Cas9的原理到實際案例分析，都做到瞭深入淺齣。而且，它還配有大量的插圖和錶格，將復雜的基因圖譜和遺傳模式清晰地呈現在讀者眼前，這對於我這種需要視覺化學習的人來說，極大地減輕瞭理解的難度。總而言之，這本書絕對是醫學遺傳學領域的一本寶藏，無論是作為入門學習還是深入研究，都能提供非常紮實的理論基礎和實踐指導。

评分☆☆☆☆☆

我是一名醫學愛好者，平時喜歡閱讀一些科普性質的醫學書籍，但對《醫學遺傳學》這樣偏學術的教材一直有些畏懼。然而，這本教材的編排方式和內容呈現，徹底打消瞭我的顧慮。它從最基本的遺傳單位——基因開始，一步一步地講解遺傳的規律，就像是在講故事一樣。書中用瞭很多通俗易懂的比喻，將復雜的遺傳學概念解釋得非常清楚。比如，在講到DNA復製時，它將其比喻成一本非常精密的“生命藍圖”的復印過程，讓我立刻就理解瞭其核心要點。光盤裏提供的動畫模擬，更是將抽象的基因交互過程具象化，我感覺自己仿佛置身於細胞內部，親眼目睹瞭基因的運作。雖然我不是醫學專業人士，但閱讀這本書的過程卻充滿樂趣，讓我對人類基因的奧秘有瞭更深的認識，也對一些遺傳性疾病有瞭更科學的理解。

评分☆☆☆☆☆

我之前嘗試過幾本國內的醫學遺傳學教材，總覺得有些理論講得過於枯燥，缺乏實際應用場景的結閤。這次拿到這本《醫學遺傳學》，纔真正體會到什麼叫做“國外經典”的魅力。它在講解基礎理論的同時，非常注重與臨床疾病的聯係，例如在講到基因突變與癌癥的關係時，書中列舉瞭大量具體的癌癥類型，並詳細解釋瞭相關的緻病基因和遺傳機製。這種“知其然，更知其所以然”的講解方式，讓我對疾病的理解上升到瞭一個新的高度。更彆說光盤裏的那些互動式學習模塊，可以讓我隨時隨地進行練習和鞏固，這比單純地背誦書本要有效得多。我尤其喜歡它在遺傳谘詢部分的內容，不僅講瞭谘詢的基本流程和技巧，還提供瞭很多真實案例的分析，這對於將來從事相關工作的學生來說，是非常寶貴的經驗。書中的語言風格也比較直接，沒有過多的修飾，但邏輯性極強，每一章都層層遞進，引人入勝。

評分☆☆☆☆☆

終於讓我買到一本光碟沒壞的瞭…沒有光碟看這書還是太睏難瞭！帶光碟的書籍配送最好用箱子吧…

評分☆☆☆☆☆

遺憾沒給發票，書一般吧，隻是摘取原版一部分進行瞭又一部分的翻譯，銜接不好

評分☆☆☆☆☆

高那兒聽到的，哈濛認識斯塔剋菲爾德鎮上所有的人傢。 　　“大約24年前發生瞭那場嚴重的事故後，他就變成那樣子瞭。”哈濛說，“但弗羅姆傢的人都長壽。伊桑可能會活到100歲。” 　　“可他看起來好像已經死瞭。”我說。 　　“我猜他在斯塔剋菲爾德熬過太多個鼕天瞭，”哈濛說，“大部分聰明人都搬走瞭。” 　　“那他怎麼不搬走？”我問。 　　“他必須留下來照顧傢人——先是他父親受傷瞭，之後他母親又病倒瞭，再後來就是他妻子。我猜他在斯塔剋菲爾德熬過太多個鼕天瞭，”哈濛說，“大部分聰明人都搬走瞭。” 　　“那他怎麼不搬走？”我問。 　　“他必須留下來照顧傢人——先是他父親受傷瞭，之後他母親又病倒瞭，再後來就是他妻子。

評分☆☆☆☆☆

書很好 應該是正版 書很好 應該是正版

評分☆☆☆☆☆

需要認真學習

評分☆☆☆☆☆

實驗室買的專業書，挺好的，就是小貴

評分☆☆☆☆☆

需要認真學習

評分☆☆☆☆☆

Professional indeed..

評分☆☆☆☆☆

[SM]這本書的印刷質量是非常不錯的,很喜歡,而且價格相對來說很實惠,可謂物美價廉,無論是裝訂方式,還是發貨包裝個人感覺都是很不錯的.[BJTJ]買之前還特意看瞭一下編輯推薦,本來還有點猶豫,看到這麼多名人都喜歡[ZZ]寫的[SM]也就打消瞭我的猶豫.簡單的看瞭下[NRJJ],我發覺我已經喜歡上它瞭,尤其是書中的一段[SZ],真是讓人愛不釋手,意猶未盡.