　　《人类单基因遗传疾病/中华民族基因组多态现象研究》共有12章，重点介绍了目前遗传基础较为明确的63种单基因遗传病的临床表现、基因诊断与产前诊断方法、遗传咨询、治疗原则及预后，包括神经肌肉系统、心血管系统、血液系统、骨骼系统、泌尿系统、生殖内分泌系统和皮肤系统遗传病，还包括了眼耳科遗传病、代谢性遗传病、常见智力低下综合征及肿瘤相关遗传病等。书末附录中介绍了常用的分子遗传学技术的操作方法及试剂配制方法。《人类单基因遗传疾病/中华民族基因组多态现象研究》内容丰富，讲解详实，对每一章节都力求全面，既涵盖了临床医师关注的疾病临床表现、致病基因和遗传咨询要点，也对基因诊断与产前诊断策略的具体实施方案有详尽的描述。《人类单基因遗传疾病/中华民族基因组多态现象研究》还采用了大量临床遗传病诊断实例，详细描述了诊断流程及结果分析，使内容*形象化，通俗易懂，务求使读者能够举一反三，应用于实践，是临床医师、医学遗传科医师和实验室工作者不可多得的实用参考书。

第1章概述
1．1 单基因遗传病的一般传递方式
1．1．1 常染色体显性遗传病
1．1．2 常染色体隐性遗传病
1．1．3 X连锁显性遗传病
1．1．4 X连锁隐性遗传病
1．1．5 Y连锁遗传病
1．2 单基因遗传病的非典型遗传方式
1．2．1 基因组印记
1．2．2 单亲二体型
1．2．3 嵌合体
1．2．4 线粒体基因突变的母性遗传
1．2．5 假常染色体遗传
1．2．6 三联体重复病
1．3 单基因遗传病分析中应注意的问题
1．3．1 外显率
1．3．2 表现度
1．3．3 遗传异质性
1．3．4 基因多效性
1．3．5 常染色体病的限性遗传
1．3．6 拟表型或表型模拟
1．3．7 同一基因中的显性和隐性两种突变
1．3．8 从性遗传

第2章神经肌肉遗传病
2．1 腓骨肌萎缩症
2．2 遗传性脊髓小脑性共济失调
2．3 亨廷顿病
2．4 肝豆状核变性
2．5 脊肌萎缩症
2．6 假性肥大型肌营养不良
2．7 强直性肌营养不良
2，8一眼咽型肌营养不良
2．9 Kennedv病
2．10 Dravet综合征

第3章心血管遗传病
3．1 家族性高胆固醇血症
3．2 Holt-Oram综合征

第4章血液系统遗传病
4．1 α地中海贫血
4．2 血友病A
4．3 凝血因子XI缺陷症
4．4 凝血因子V0缺乏症
4．5 葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症
4．6 红细胞生成性卟啉病
4．7 湿疹一血小板减少性紫癜综合征
……

第5章代谢性遗传病
第6章骨骼系统遗传病
第7章泌尿系统遗传病
第8章生殖内分泌系统遗传病
第9章皮肤系统遗传病
第10章眼、耳科遗传病
第11章智力低下综合症
第12章肿瘤相关遗传病综合征
附录常用分子遗传学检测技术
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