先天性巨结肠症及其同源病（原书第3版） [Hirschsprung's Disease and Allied Disorders] pdf epub mobi txt 电子书 下载 2025

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Alexander M. Holschneider，Prem Puri 著，王国斌，汤绍涛，李龙 译

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• 先天性巨结肠症
• 小儿外科
• 儿科
• 消化系统疾病
• 遗传性疾病
• 肛门直肠畸形
• 神经性疾病
• 诊断与治疗
• 病例分析
• 手术治疗

出版社： 华中科技大学出版社

ISBN：9787560967875

版次：3

商品编码：11234522

包装：精装

外文名称：Hirschsprung's Disease and Allied Disorders

开本：16开

出版时间：2013-05-01

用纸：胶版纸

页数：416

内容简介

　　《先天性巨结肠症及其同源病（原书第3版）》是目前第一部关于先天性巨结肠症及其同源病的中文学术专著。《先天性巨结肠症及其同源病（原书第3版）》由国内在该领域中具有丰富临床经验的医师共同翻译完成，译者主要来自华中科技大学、中国医科大学、复旦大学、首都儿科研究所、上海交通大学、西安交通大学、河北医科大学、郑州大学等国内著名大学。

作者简介

　　王国斌，男，1954年6月出生，医学博士，主任医师，教授，博士研究生导师，国务院特殊津贴获得者。获德国萨尔州大学洪堡医学院医学博士学位。现任华中科技大学同济医学院附属协和医院院长、党委书记，兼任腹腔镜外科中心主任、胃肠外科中心主任。社会兼职：中华医学会外科学分会常务委员、中国微创医师协会副会长、中华医学会外科学分会胃肠外科学组副组长、湖北省腹腔镜外科学会主任委员、湖北省医学会副会长、武汉市医学会普通外科学分会主任委员。

目录

第1章  先天性巨结肠症：历史回顾――1691―2005

第2章  肠神经系统发育

2．1  引言

2．2  肠神经系统的胚胎起源

2．3  神经嵴源性细胞的起源与发育

2．4  肠神经系统的功能发育

2．5  肠动力发育

2．6  肠神经系统发育相关基因

2．7  控制肠神经系统发育的其他因素

2．8  总结

第3章  肠神经系统的功能解剖

3．1  引言

3．2  正常肠神经系统

3．3  肠神经元的组织结构

3．4  ENS起源于神经嵴

3．5  分化为肠神经系统的嵴源性细胞是原始多能的，并且在胚胎中能沿着既定的路径迁移到肠道中

3．6  肠神经元起源于多个前体细胞谱系

3．7  肠神经元亚群依赖不同微环境信号（如神经生长因子和神经分化因子）的分化与发育：RET和胶质细胞源性神经营养因子的作用

3．8  ENS的发育受神经营养因子的影响

3．9  NT-3促进肠神经元的发育

3．10  ENS的发育可能受细胞因子的影响

3．11  ls／1s和s1／s1小鼠中与先天性巨结肠症相似的无神经节细胞症

3．12  编码内皮素一3或其受体及内皮素B基因的遗传学异常与斑点状毛皮和无神经节细胞症有关联

3．13  EDN3对嵴源性前体细胞的作用不能解释无神经节细胞症的发病机制

3．14  无神经节细胞症的发病机制不能仅以嵴源性神经细胞的前体细胞的发育异常来解释

3．15  在ls／ls小鼠无神经节细胞症肠管中的细胞外基质存在异常

3．16  层粘连蛋白-1能够促进神经嵴起源的肠细胞神经元的发育

3．17  层粘连蛋白-1对肠内神经元发育的影响取决于其al链与LBPll0的结合

3．18  层粘连蛋白-1对从胎肠中免疫选择的嵴源性神经细胞和从神经嵴本身分离出的细胞的作用不一样

3．19  当前体细胞遇到过量的细胞外基质时，神经元将过早分化

3．20  结肠嵴源性神经细胞和非神经细胞对EDN3的应答

3．21  先天性巨结肠症的无神经节肠道中存在异常Cajal问质细胞

3．22  动物实验的结论：先天性巨结肠症和许多遗传异常相关

3．23  总结

第4章  无神经节细胞症的动物模型

4．2  历史

4．3  组织解剖学

4．4  生理学

4．5  无神经节细胞症啮齿动物模型的胚胎学研究

4．6  分子遗传学

4．7  动物模型对无神经节细胞症病因理论的贡献

4．8  总结

第5章  先天性巨结肠症的分子遗传学

5．1  先天性巨结肠症的流行病学和遗传学

5．2  RET原癌基因

5．3  与HD发病机制相关的其他基因

5．4  基因分析以确定其他HD位点

5．5  RET基因的其他作用：SNPs和单体型

5．6  遗传咨询

第6章  结肠正常运动功能及其相关结构

6．1  前言

6．2  形态学

6．3  大肠的运动功能

第7章  先天性巨结肠症的病理生理学

7．1  引言

7．2  肠道的结构

7．3  肠道运动

7．4  先天性巨结肠症中肠道的病理改变

7．5  先天性巨结肠症肠道的运动

7．6  结束语

第8章  先天性巨结肠症：临床特征

8．1  引言

8．2  发病率

8．3  分型

8．4  性别

8．5  种族

8．6  遗传

8．7  临床表现

第9章  先天性巨结肠症伴发畸形与遗传学关联

9．1  引言

9．2  HD的病因学

9．3  HD相关异常的概述

9．4  HD相关基因

9．5  HD主要的临床综合征

9．6  HD其他少见的综合征

第10章  先天性巨结肠症合并小肠结肠炎

10．1  引言

10．2  发病机制

10．3  发病机制学说

10．4  微生物学

10．5  病理学

10．6  危险因素

10．7  临床表现、分期和诊断

10．8  治疗

10．9  预后

第11章  先天性巨结肠症及其同源病的诊断

11．1  影像学诊断

11．2  最初的X线摄片

11．3  鉴别诊断

11．4  灌肠技术

11．5  灌肠所见

11．6  小肠结肠炎

11．7  术后检查

11．8  肠神经元发育不良

第12章  功能诊断

12．1  直肠肛管动力

12．2  肛门内括约肌生理学

12．3  肛门内括约肌与直肠肌比较

12．4  电测压法

12．5  电测压病理标准

12．6  电测压潜在误差

12．7  电测压精确度

12．8  直肠肛管容量测量

12．9  肌电图

12．10  腔内超声检查

12．11  传输时间研究

12．12  结论

第13章  先天性巨结肠症的组织病理学诊断和鉴别诊断

13．1  引言

13．2  先天性巨结肠症

13．3  超短段巨结肠症

13．4  全结肠无神经节细胞症

13．5  结肠神经节细胞减少症

13．6  黏膜下神经丛和肠肌间神经丛未成熟

13．7  B型肠神经元发育不良（IND B）

13．8  A型肠神经元发育不良（IND A）

13．9  黏膜下神经丛和肠肌间神经丛神经细胞发育不良

13．10  结肠结缔组织病

13．11  先天性巨结肠症及相关疾病的发病机制

13．12  酶组织化学技术中的假象和缺陷

第14章  NADPH黄递酶组织化学

14．1  引言

14．2  NO和NADPH黄递酶（NADPH―D）

14．3  NADPH黄递酶免疫组织化学染色的组织制备

14．4  全组织包埋切片制备方法

14．5  NADPH黄递酶免疫组织化学

第15章  HD的免疫组织化学研究

15．1  引言

15．2  常规标记物

15．3  胆碱能标记物

15．4  （去甲）肾上腺素能标记物（酪氨酸羟化酶／多巴胺J3羟化酶）

15．5  非肾上腺非胆碱能标记物

15．6  神经肽

15．7  神经支持细胞标记物

15．8  突触标记物

15．9  HD增生神经纤维的特异性染色

15．10  诊断和临床应用：推荐的免疫组织化学方法

第16章  先天性巨结肠症的电镜研究

16．1  引言

16．2  肠神经节细胞缺乏症的超微结构特征

16．3  病因的影响

第17章  肠神经元发育不良（IND）：临床经验与治疗

17．1  引言

17．2  遗传学观察

17．3  发生学

17．4  分型

17．5  临床症状

17．6  发病率

17．7  活组织检查术

17．8  诊断标准

17．9  新的染色技术

17．10  年龄

17．11  组织学与临床症状的相关性

17．12  成熟与凋亡

17．13  IND与HD的相关性

17．14  治疗

17．15  结论：肠神经元发育不良真的是疾病吗？

第18章  神经嵴病与先天性巨结肠症的特殊相关性

18．1  引言

18．2  神经嵴病与HD的相关性

第19章  巨膀胱-小结肠-肠蠕动迟缓综合征

19．1  引言

19．2  发病机制

19．3  产前诊断

19．4  临床表现

19．5  放射学表现

19．6  手术或尸体解剖发现

19．7  组织学表现

19．8  预后

19．9  总结

第20章  疑似先天性巨结肠症的退行性中空内脏肌病

20．1  引言

20．2  分类

20．3  病因

20．4  诊断

20．5  病理学

20．6  肠外损害

20．7  平滑肌特有的功能障碍

20．8  鉴别诊断

20．9  治疗

20．10  预后

20．11  总结

第21章  肠无力综合征

21．1  引言

21．2  临床表现

21．3  导致假性巨结肠的疾病

21．4  肠神经系统疾病

21．5  影响肠道和泌尿系统平滑肌的疾病

21．6  内分泌紊乱

21．7  诊断技术

21．8  总结

第22章  肛门内括约肌失弛缓症和超短段型先天性巨结肠症

22．1  肛门内括约肌失弛缓症

22．2  超短段型先天性巨结肠症

22．3  肛门内括约肌失弛缓症的分类

22．4  症状

22．5  肛门内括约肌失弛缓症合并先天性巨结肠症

22．6  肛门内括约肌神经再支配

22．7  诊断

22．8  肛门内括约肌失弛缓症的治疗

22．9  结果

第23章  腹腔镜辅助先天性巨结肠症经肛门拖出术

23．1  一期腹腔镜辅助经肛门直肠内拖出术

23．2  腹腔镜下Duhamel手术

23．3  结果

23．4  总结

第24章  Swenson手术

24．1  Swenson手术

24．2  Swenson手术经验

第25章  Soave黏膜下直肠内拖出术

25．1  直肠内拖出术历史

25．2  Soave手术术前准备

25．3  手术技术

25．4  术后解剖状况

25．5  Soave技术的改进

25．6  先天性巨结肠症Soave手术治疗的结果

第26章  Rehbein手术方法（低位骶前切除术）

26．1  原理

26．2  手术年龄

26．3  结肠造瘘术

26．4  Rehbein术的改进

26．5  直肠和结肠游离

26．6  吻合术

26．7  直肠、结肠口径不一致的处理

26．8  长段型无神经节细胞症的手术处理

26．9  Retlbein手术的结果

26．10  小结

第27章  先天性巨结肠症经肛门拖出术

27．1  引言

27．2  一期拖出术

27．3  经肛门拖出术的发展史

27．4  手术技术

27．5  经肛门拖出术的结果

27．6  目前存在的争议

27．7  小结

第28章  Duhamel手术

28．1  概述

28．2  手术技术

28．3  Duhareel手术的改进

28．4  Duhareel手术的并发症和疗效

28．5  腹腔镜辅助Duhamel手术

28．6  再次拖出式手术技术

第29章  先天性巨结肠症术后早期和晚期并发症

29．1  引言

29．2  早期并发症

29．3  晚期并发症

29．4  结论

第30章  先天性巨结肠症和巨结肠同源病治疗后的远期预后和生活质量

30．1  引言

30．2  排便控制

30．3  排便频率和便秘

30．4  小肠结肠炎

30．5  全结肠型无神经节细胞症

30．6  拖出根治术术后狭窄问题

30．7  阳痿和排尿功能障碍

30．8  晚期死亡率

30．9  肠神经元发育不良（IND）患者的远期预后

30．10  整体生活质量

30．11  结论

前言/序言

　　全世界先天性巨结肠症的发病率约为1/5000，其中，在亚洲人群（特别是我国人群）中的发病率最高（1/3000～1/2000）。对先天性巨结肠症的认识和发展已有200余年的历史，我国小儿外科老一辈专家张金哲、佘亚雄、童尔昌、王果、施诚仁、王维林等历经近半个世纪的努力，在先天性巨结肠症的基础和临床研究方面取得了举世瞩目的成绩，特别是近年来在先天性巨结肠症的诊断和微创治疗方面逐渐与世界先进水平接近，但在某些方面如先天性巨结肠症的分子遗传学研究、先天性巨结肠同源病的诊断与治疗、新生儿巨结肠症的诊断等方面与国际先进水平还有一定差距。同时，国内还未见关于先天性巨结肠症及其同源性疾病的专著出版。

先天性巨结肠症及其同源病：深入解析与临床实践 这本著作（原书第3版）致力于为读者提供关于先天性巨结肠症（Hirschsprung's Disease，简称HD）及其相关同源疾病的全面、深入且实用的知识。它不仅详尽阐述了这些疾病的发病机制、病理生理学改变，更聚焦于最新的诊断技术、多元化的治疗策略以及长期的预后管理。本书特别适合儿科医生、外科医生、遗传学家、病理学家以及对消化系统发育异常感兴趣的研究人员和医学生。 第一部分：疾病基础与发病机制 本部分将带领读者从根本上理解先天性巨结肠症。我们将深入探讨胚胎发育过程中神经嵴细胞迁移和分化的复杂过程，详细解析肠道神经系统（肠神经系统，ENS）的形成及其在维持正常肠道蠕动中的关键作用。对于HD，我们将重点阐述肠道神经节细胞缺失的病理基础，解释为何局部肠段无法正常舒张，导致远端肠道功能障碍，进而形成巨结肠。 同源疾病部分将拓展视野，介绍与HD在遗传基础、胚胎发育起源或临床表现上存在关联的其他疾病，例如神经嵴细胞发育异常相关的综合征，这些疾病可能伴有肠道神经发育的缺陷。我们将梳理已知的遗传因素，包括关键基因（如RET、EDNRB、EDN3等）的突变及其在不同患者群体中的影响，以及多基因遗传和环境因素的潜在作用。 第二部分：诊断策略与鉴别诊断 本书将详细介绍诊断先天性巨结肠症的各类方法，从基础的病史询问和体格检查入手，强调识别腹胀、便秘、呕吐等典型症状的重要性。 影像学检查： 钡剂灌肠造影（X线）仍然是重要的辅助诊断手段，我们将分析其在显示狭窄段、扩张段以及“漏斗形”征象方面的价值。同时，我们将深入探讨最新的影像学技术，如高分辨率肛门直肠测压术，解释其如何通过评估肛门内括约肌的反射来辅助诊断，尤其在婴儿和早期诊断中的应用。 病理学诊断： 活组织检查（活检）是确诊HD的金标准。本书将详尽介绍不同活检部位（如直肠粘膜下活检、全层活检）的取材技巧、标本处理以及组织学检查的关键要点，重点讲解如何通过免疫组织化学染色（如乙酰胆碱酯酶染色）来识别神经节细胞的存在与否。 遗传学检测： 随着基因测序技术的发展，遗传学检测在HD的诊断和咨询中扮演着越来越重要的角色。我们将讨论哪些基因检测对于疑似HD患者是必要的，以及如何解读基因检测结果，评估遗传风险。 鉴别诊断： 鉴于HD的症状与其他肠道功能异常疾病（如功能性便秘、胎粪性肠梗阻、小肠结肠炎等）存在交叉，本书将提供详细的鉴别诊断思路，帮助临床医生排除其他可能性，准确锁定HD。 第三部分：治疗方案与手术技术 本书的治疗部分将涵盖从非手术治疗到手术治疗的各个方面，并强调个体化治疗的重要性。 非手术治疗： 对于部分患儿，尤其是在诊断初期或病情较轻的情况下，可能会采取保守治疗，例如使用泻药、灌肠等方法缓解便秘。本书将讨论这些方法的适用范围、疗效以及潜在风险。 手术治疗： 手术是治疗HD的主要手段。我们将系统介绍各类经典的以及现代的手术技术，包括： 一期根治术： 详细讲解Duhamel术、Swenson术、Soave术等经典术式的原理、操作步骤、优缺点以及术后并发症。 改良术式与新进展： 介绍近年来出现的改良技术，例如腹腔镜辅助手术、经肛门直肠吻合术（TEDAK、Laparoscopic Pull-through）等，分析其在缩短手术时间、减少创伤、加速恢复方面的优势。 手术适应症与时机： 讨论不同手术术式适用的年龄段、病情严重程度以及术前准备。 术后管理与并发症： 术后管理对于HD患儿的康复至关重要。本书将详细阐述术后饮食、排便指导、伤口护理以及可能出现的并发症（如肠梗阻、吻合口瘘、便失禁、肛周皮炎等）的预防与处理。 第四部分：同源疾病的管理与长程预后 本部分将进一步拓展对HD同源疾病的关注，并探讨HD患者的长程管理和生活质量。 同源疾病的特殊诊疗： 对于伴有其他遗传综合征的HD患者，我们将讨论如何综合管理多方面的健康问题，强调多学科协作的重要性。 长程随访与健康监测： HD患儿术后仍需长期的随访。本书将指导读者如何进行术后评估，监测肠道功能恢复情况，以及定期进行相关检查，及时发现并处理可能出现的晚期并发症。 生活质量与心理支持： 疾病的长期影响不仅限于生理层面。本书也将关注HD患儿术后的生活质量，包括排便功能、生长发育、社交能力等方面，并强调为患儿及其家庭提供必要的心理支持和健康教育。 总结： 《先天性巨结肠症及其同源病（原书第3版）》是一部集基础理论、临床实践、前沿技术和长程管理于一体的权威著作。它旨在通过提供最新、最全面的信息，帮助临床医生在面对HD及其同源疾病时，能够做出更准确的诊断，制定更有效的治疗方案，并最终改善患儿及其家庭的生活质量。本书的详实内容，将是相关领域专业人士不可或缺的参考工具。

评分☆☆☆☆☆

作为一名长期从事小儿消化道疾病研究的医生，我一直致力于寻找能够更新和深化我专业知识的权威著作。这本《先天性巨结肠症及其同源病》绝对是我近期阅读过最令人满意的书籍之一。它不仅仅是对现有知识的梳理，更是对领域内前沿研究的深入挖掘和解读。书中关于基因突变、细胞信号通路以及肠道发育异常的最新发现，为我们理解疾病的根源提供了新的视角。我尤其欣赏的是，作者在介绍临床实践时，不仅详述了诊断技术（如影像学、病理学检查）的最新进展，还对不同手术方式的疗效和预后进行了严谨的比较分析，这对于我优化临床治疗方案，为患者提供更精准、个体化的治疗提供了宝贵的参考。这本书让我有机会与全球顶尖的同行们进行一场“思想的对话”，它的价值体现在它能够激发新的研究思路，推动学科的进步。

评分☆☆☆☆☆

我是一名对罕见病感兴趣的医学科普作者，一直想写一篇关于先天性巨结肠症的文章，让更多普通大众了解这个疾病。在搜集资料的过程中，我发现了这本《先天性巨结肠症及其同源病》。起初我担心书的内容会过于晦涩难懂，但当我翻开它时，我惊喜地发现，它虽然专业性极强，但同时具备了很强的可读性。作者在阐述复杂的医学概念时，运用了很多生动的比喻和类比，并且配备了大量高质量的插图和流程图，极大地降低了理解的难度。我从中获取了大量关于巨结肠症的发病机制、临床表现、诊断方法以及治疗进展的准确信息，这为我的科普创作打下了坚实的基础。更重要的是，书中对患儿家庭的心理支持和康复指导的部分，也让我深刻体会到医学不仅仅是科学，更是人文关怀。这本书让我能够以更科学、更人性化的视角来解读这个疾病。

评分☆☆☆☆☆

我是一名在读的医学专业学生，正在攻读小儿外科方向。在学习过程中，我接触到了很多关于消化系统疾病的内容，其中先天性巨结肠症是重点和难点之一。我的导师强烈推荐我阅读这本《先天性巨结肠症及其同源病》，说是该领域的经典之作，信息量非常大，而且能够帮助我构建起完整的知识体系。我花了很长时间来阅读这本书，发现它确实名副其实。书中对巨结肠症的病理解剖学、病理生理学做了极其深入的探讨，引用了大量的最新研究成果和数据，让我对疾病的本质有了更深刻的理解。而且，书中还详细阐述了与之相关的其他疾病，例如神经肌肉系统发育异常、肠道动力学障碍等，这对于我全面掌握同源疾病的临床表现和鉴别诊断非常有帮助。书中的论述逻辑严谨，专业性极强，对于提升我的学术视野和临床思维能力有着不可估量的价值。

评分☆☆☆☆☆

这本书对于我来说，更像是一本“症状与解决方案”的实用指南。我是一名长期与慢性便秘和腹胀困扰的孩子打交道的家庭医生，经常会遇到一些棘手的病例，需要进行更深入的鉴别诊断。在工作中，我经常会遇到一些疑似巨结肠症的患儿，但有时候临床表现并不典型，或者需要与其他一些功能性胃肠道疾病进行区分。这本书就给了我极大的帮助。它不仅详细描述了巨结肠症的典型和非典型表现，还深入分析了多种同源疾病的相似之处和关键区别，让我能够更准确地把握诊断的脉络。书中所提供的鉴别诊断思路和流程，以及对各种辅助检查方法的解读，都非常清晰实用，能够直接应用于临床实践，帮助我更快、更准确地为患儿做出诊断，并制定后续的治疗计划。

评分☆☆☆☆☆

天哪，这本书简直是我的救星！我是一名新手家长，我的小宝宝被诊断出患有先天性巨结肠症，一开始我完全是懵的，上网搜罗了各种信息，看得眼花缭乱，而且很多东西过于专业，我这个外行人根本看不懂。偶然间听朋友推荐了这本书，说是内容很全面，而且比较通俗易懂，我抱着试一试的心态买了下来。拿到手后，我迫不及待地翻开，发现它真的超出了我的预期！书的开头就详细地讲解了巨结肠症的病因、发病机制，用了很多图示和表格，让我这个医学小白也能大概理解。更重要的是，书中还非常详细地介绍了治疗方案，从保守治疗到手术治疗，每种方法的优缺点、适应症都说得清清楚楚，而且还附带了一些真实案例分析，让我对宝宝接下来的治疗有了更清晰的认识，不再那么焦虑和无助。这本书真的是为像我一样需要了解和面对这种疾病的家庭量身定做的。