商品参数
| 国家卫生和计划生育委员会住院医师规范化培训规划教材——医学遗传学 |
| | 定价 | 148.00 |
| 出版社 | 人民卫生出版社 |
| 版次 | 1 |
| 出版时间 | 2016年05月 |
| 开本 | 16 |
| 作者 | 无 |
| 装帧 | 平装 |
| 页数 | 718 |
| 字数 | 1266000 |
| ISBN编码 | 9787117220729 |
目录
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内容介绍
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《医学遗传学（第X版）》 编委会 主任委员：[主任委员姓名] 副主任委员：[副主任委员姓名1]，[副主任委员姓名2] 编委：（按姓氏笔画排序） [编委姓名1]，[编委姓名2]，[编委姓名3]，[编委姓名4]，[编委姓名5]，[编委姓名6]，[编委姓名7]，[编委姓名8]，[编委姓名9]，[编委姓名10]，[编委姓名11]，[编委姓名12]，[编委姓名13]，[编委姓名14]，[编委姓名15]，[编委姓名16]，[编委姓名17]，[编委姓名18]，[编委姓名19]，[编委姓名20]，[编委姓名21]，[编委姓名22]，[编委姓名23]，[编委姓名24]，[编委姓名25]，[编委姓名26]，[编委姓名27]，[编委姓名28]，[编委姓名29]，[编委姓名30]，[编委姓名31]，[编委姓名32]，[编委姓名33]，[编委姓名34]，[编委姓名35]，[编委姓名36]，[编委姓名37]，[编委姓名38]，[编委姓名39]，[编委姓名40]，[编委姓名41]，[编委姓名42]，[编委姓名43]，[编委姓名44]，[编委姓名45]，[编委姓名46]，[编委姓名47]，[编委姓名48]，[编委姓名49]，[编委姓名50]，[编委姓名51]，[编委姓名52]，[编委姓名53]，[编委姓名54]，[编委姓名55]，[编委姓名56]，[编委姓名57]，[编委姓名58]，[编委姓名59]，[编委姓名60]，[编委姓名61]，[编委姓名62]，[编委姓名63]，[编委姓名64]，[编委姓名65]，[编委姓名66]，[编委姓名67]，[编委姓名68]，[编委姓名69]，[编委姓名70]，[编委姓名71]，[编委姓名72]，[编委姓名73]，[编委姓名74]，[编委姓名75]，[编委姓名76]，[编委姓名77]，[编委姓名78]，[编委姓名79]，[编委姓名80]，[编委姓名81]，[编委姓名82]，[编委姓名83]，[编委姓名84]，[编委姓名85]，[编委姓名86]，[编委姓名87]，[编委姓名88]，[编委姓名89]，[编委姓名90]，[编委姓名91]，[编委姓名92]，[编委姓名93]，[编委姓名94]，[编委姓名95]，[编委姓名96]，[编委姓名97]，[编委姓名98]，[编委姓名99]，[编委姓名100]，[编委姓名101]，[编委姓名102]，[编委姓名103]，[编委姓名104]，[编委姓名105]，[编委姓名106]，[编委姓名107]，[编委姓名108]，[编委姓名109]，[编委姓名110]，[编委姓名111]，[编委姓名112]，[编委姓名113]，[编委姓名114]，[编委姓名115]，[编委姓名116]，[编委姓名117]，[编委姓名118]，[编委姓名119]，[编委姓名120]，[编委姓名121]，[编委姓名122]，[编委姓名123]，[编委姓名124]，[编委姓名125]，[编委姓名126]，[编委姓名127]，[编委姓名128]，[编委姓名129]，[编委姓名130]，[编委姓名131]，[编委姓名132]，[编委姓名133]，[编委姓名134]，[编委姓名135]，[编委姓名136]，[编委姓名137]，[编委姓名138]，[编委姓名139]，[编委姓名140]，[编委姓名141]，[编委姓名142]，[编委姓名143]，[编委姓名144]，[编委姓名145]，[编委姓名146]，[编委姓名147]，[编委姓名148]，[编委姓名149]，[编委姓名150]。 前言 在医学飞速发展的今天，遗传学作为一门基础性与前沿性学科，其在疾病的诊断、治疗、预防以及生命科学研究中的作用日益凸显。为了适应新时代对医学人才培养的要求，本着严谨、科学、求实的精神，我们组织全国医学遗传学领域的专家学者，历时数年，精心编撰了《医学遗传学（第X版）》。本书旨在为医学专业学生、临床医师以及相关科研人员提供一个系统、全面、深入的学习平台，帮助读者掌握医学遗传学的基本理论、核心概念、研究方法以及临床应用。 本书特色与亮点 一、体系完整，内容精炼 本书在继承传统医学遗传学体系的基础上，紧密结合学科发展前沿和临床实践需求，对内容进行了优化和更新。全书涵盖了从遗传学基本原理到临床应用的各个方面，结构清晰，逻辑严谨。 基础理论部分： 详细阐述了基因的结构与功能、遗传信息的传递与表达、基因突变及其机制、染色体结构与数目异常、遗传物质的复制与修复等基本概念。内容深入浅出，力求让读者在理解基本原理的同时，能够建立起完整的知识框架。 遗传方式与遗传病部分： 重点介绍了单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病等常见遗传病的遗传特点、发病机制、临床表现及诊断原则。对遗传咨询、产前诊断、新生儿筛查等重要的临床实践环节进行了详实的论述。 分子遗传学与基因组学部分： 重点介绍了基因组结构与功能、基因组测序技术、基因表达调控、表观遗传学、非编码RNA等内容，体现了分子遗传学在现代医学中的重要地位。 生物技术与应用部分： 涵盖了基因诊断技术（如PCR、Sanger测序、二代测序）、基因治疗、细胞工程、基因组编辑技术（如CRISPR-Cas9）等前沿技术，并探讨了它们在疾病研究和临床实践中的应用前景。 专业领域拓展： 针对肿瘤遗传学、免疫遗传学、神经遗传学、发育遗传学等热点领域，进行了专题介绍，展现了医学遗传学在多学科交叉融合中的广阔天地。 二、紧扣前沿，与时俱进 本书高度重视学科发展的新动态、新技术和新理念。我们积极吸纳了近年来在人类基因组计划、精准医学、基因编辑、单细胞测序、宏基因组学等领域取得的重大突破，并将其融入教材内容。例如，对新一代测序技术（NGS）在遗传病诊断、药物基因组学、微生物组学研究中的应用进行了详细介绍；对CRISPR-Cas9等基因编辑技术的原理、伦理争议及其潜在应用进行了深入探讨；对表观遗传学在疾病发生发展中的作用进行了重点阐述。 三、临床导向，注重实践 医学遗传学不仅是一门理论学科，更是指导临床实践的重要依据。本书在内容编排和案例选择上，始终贯穿临床导向。 案例分析： 提供了大量典型的临床案例，帮助读者将书本知识与实际诊疗相结合，提升分析问题和解决问题的能力。这些案例涵盖了从单基因遗传病到复杂遗传病的多种类型，覆盖了儿科、妇产科、肿瘤科、神经科等多个临床科室。 诊疗流程： 详细介绍了遗传咨询、产前诊断、新生儿疾病筛查、致病基因检测、基因治疗方案制定等关键临床环节的操作流程和注意事项，为临床医师提供了实操指导。 伦理与法规： 重点关注医学遗传学发展中涉及的伦理、法律和社会（ELSI）问题，如基因隐私、基因歧视、基因编辑的伦理边界等，引导读者形成科学、负责任的医学观。 四、图文并茂，易于理解 本书在内容呈现上，力求图文并茂，生动形象。 精美插图： 配备了大量高质量的示意图、流程图、模式图以及临床影像学图片，直观地展示复杂的遗传学概念和病理生理过程，帮助读者加深理解和记忆。 表格归纳： 对重要的遗传特征、疾病分类、诊断标准、治疗方案等进行了系统的表格化归纳，便于读者查阅和对比。 五、专家视角，权威可靠 本书由国内医学遗传学领域的顶尖专家组成编委会，并汇聚了众多在该领域深耕多年的学者和临床医生。他们的专业知识、丰富的临床经验以及严谨的治学态度，为本书内容的科学性、准确性和权威性提供了坚实的保障。 适用对象 本教材适合于： 高等医学院校本科生和研究生： 作为医学遗传学课程的指定教材，为学生系统学习医学遗传学知识奠定坚实基础。 住院医师规范化培训学员： 帮助住院医师掌握医学遗传学的基本理论和临床应用，提升对遗传性疾病的认识和诊治能力。 临床医师： 为各临床科室的医生提供最新的医学遗传学知识和诊断技术，指导临床实践。 医学科研人员： 作为相关研究的参考，提供深入的理论背景和技术指导。 对医学遗传学感兴趣的读者。 结语 《医学遗传学（第X版）》的出版，不仅是对我国医学遗传学教学与研究成果的一次系统总结，更是对未来发展方向的一次积极探索。我们相信，本书将成为广大读者学习、工作和研究的宝贵资源，为推动我国医学遗传学事业的发展做出贡献。 目录 （此处应为详细的目录，列出各章节标题、小节标题，并附页码。由于篇幅限制，此处仅示意性列出部分大章节。） 第一篇 遗传学基础 第一章 遗传学概述 第二章 基因的结构与功能 第三章 基因突变与基因组不稳定性 第四章 染色体结构与数目异常 第五章 遗传信息的传递与表达 第六章 细胞周期与细胞增殖 第二篇 遗传方式与遗传病 第七章 单基因遗传病 第八章 多基因遗传病 第九章 染色体病 第十章 基因组印记与母性遗传 第十一章 细胞质遗传 第十二章 遗传咨询 第十三章 产前诊断与新生儿筛查 第十四章 遗传病的分子诊断技术 第三篇 分子遗传学与基因组学 第十五章 人类基因组及其功能 第十六章 基因组测序技术与应用 第十七章 基因表达调控 第十八章 表观遗传学 第十九章 非编码RNA与疾病 第二十章 基因组医学与精准医疗 第四篇 生物技术与临床应用 第二十一章 基因治疗 第二十二章 细胞工程技术 第二十三章 基因编辑技术（CRISPR-Cas9等） 第二十四章 药物基因组学 第二十五章 遗传性肿瘤 第二十六章 神经系统遗传病 第二十七章 心血管系统遗传病 第二十八章 免疫系统遗传病 第二十九章 发育与生殖遗传学 第三十章 疾病的遗传流行病学 第五篇 伦理、法律与社会问题 第三十一章 医学遗传学伦理、法律与社会问题（ELSI） 附录 常用遗传学缩略语 参考文献 索引 敬请期待！
我对生命科学的兴趣由来已久，特别是那些关于遗传密码如何塑造我们自身奥秘的探索。这本书以《医学遗传学》为名，并且是由国家卫生和计划生育委员会规划的教材，这让我对其内容充满了好奇与期待。我设想着，这本书一定是一部系统而全面的医学遗传学入门指南，它会为读者揭示基因在生命活动中所扮演的关键角色，以及当基因发生变异时，可能引发的各种健康问题。我希望它能用清晰的逻辑和严谨的语言，带领我从基础的遗传学原理出发，逐步深入到复杂的遗传性疾病的病因、发病机制、临床表现以及诊断和治疗的方方面面。这本书的出现，对于广大医务人员，特别是住院医师而言，无疑是提供了最权威、最前沿的学习平台，能够帮助他们构建起坚实的医学遗传学知识框架，为未来的临床工作打下坚实基础。我非常期待能够从中学习到如何更精准地诊断遗传性疾病，如何为患者提供更科学的遗传咨询，以及如何参与到基因治疗的研究与实践中去。