生命科學名著：人類分子遺傳學（原書第3版） [Human Molecular Genetics(3th Edition)] 下載 mobi epub pdf 電子書 2024

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內容簡介

　　《生命科學名著：人類分子遺傳學（原書第3版）》分四部分，共21章。運用這些新成就對DNA的結構與功能、染色體、細胞與發育、係譜分析以及基因組的組成、錶達、變異和進化作瞭全麵而深刻地闡述。對人類孟德爾疾病、復雜疾病和癌癥的遺傳起因及其基因定位、鑒定和診斷進行瞭係統地分析。還從更廣泛的視野，就功能基因組學、蛋白質組學、生物信息學、動物模型和治療學也作瞭詳述和展望。書中附有許多設計精巧的插圖和專業詞匯錶。
　　《生命科學名著：人類分子遺傳學（原書第3版）》將遺傳學原理和現代分子遺傳學基本技術緊密相結閤。它不僅是人類醫學遺傳學的一本教材，也是很好的實驗室技術指導書。中洋本忠於原文並保持瞭原書的風格。它是適用於生命科學領域中的研究生的教科書，也可作為廣大臨床醫生、遺傳學科研人員和本科學生的參考用書。

內頁插圖

目錄

中譯本序
Preface of Chinese Translation
譯者序
前言
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縮略語

第1章 DNA結構和基因錶達
1．1 DNA，RNA及多肽中的構件和化學鍵
1．2 DNA的結構和復製
1．3 RNA轉錄和基因錶達
1．4 RNA加工
1．5 翻譯、翻譯後加工及蛋白質結構
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參考文獻

第2章 染色體結構和功能
2．1 倍性和細胞周期
2．2 染色體的結構和功能
2．3 有絲分裂和減數分裂是細胞分裂的兩種類型
2．4 人類染色體研究
2．5 染色體畸變
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參考文獻

第3章 細胞和發育
3．1 細胞的結構和多樣性
3．2 細胞的相互作用
3．3 發育概述
3．4 發育過程中細胞的特化
3．5 發育中的模式形成
3．6 形態發生
3．7 人類早期發育：受精到原腸胚形成
3．8 神經發育
3．9 發育途徑的保守性
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參考文獻

第4章 係譜及群體中的基因
4．1 單基因與多因子遺傳
4．2 孟德爾式係譜類型
4．3 基本的孟德爾式係譜方式中的復雜情況
4．4 多因子性狀的遺傳學：多基因的閾值理論
4．5 影響基因頻率的因素
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參考文獻

第5章 擴增DNA：PCR和細胞DNA剋隆
5．1 DNA剋隆的重要性
5．2 PCR：基本特徵和應用
5．3 細胞DNA剋隆原理
5．4 擴增不同片段大小的剋隆體係
5．5 製備單鏈、誘變DNA的剋隆體係
5．6 設計錶達基因的剋隆體係
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參考文獻

第6章 核酸雜交：原理和應用
6．1 核酸探針的製備
6．2 核酸雜交原理
6．3 使用剋隆的DNA探針篩查未剋隆的核酸群進行核酸雜交實驗
6．4 使用剋隆靶DNA及微陣列的雜交實驗
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參考文獻

第7章 DNA與基因結構、變異及錶達的分析
7．1 DNA測序與基因型分型
7．2 鑒定剋隆DNA中的基因並確定其結構
7．3 研究基因的錶達
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參考文獻

第8章 基因組計劃和模式生物
8．1 基因組計劃的開創性意義
8．2 人類基因組計劃的研究背景和組織機構
8．3 人類基因組是如何作圖及測序的
8．4 模式生物的基因組計劃
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參考文獻

第9章 人類基因組的組成
9．1 人類基因組的一般組成
9．2 人類RNA基因的組成、分布和功能
9．3 人類編碼多肽基因的組成、分布和功能
9．4 串聯重復非編碼DNA
9．5 散在重復非編碼DNA
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參考文獻

第10章 人類基因錶達
10．1 人類細胞中基因錶達概述
10．2 反式作用蛋白因子與DNA和RNA中的順式作用調節序列的結閤對基因錶達的調控
10．3 單個基因的選擇性轉錄與加工
10．4 差異性基因錶達：起源於不對稱並由諸如DNA甲基化等錶觀遺傳機製得以永存
10．5 基因錶達的遠程控製與印記
10．6 Ig和TCR基因的特殊結構與錶達
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參考文獻

第11章 人類基因組的不穩定性：突變與DNA復製
11．1 突變、多態性與DNA修復概述
11．2 簡單突變
11．3 引起重復間序列交換的遺傳機製
11．4 緻病性突變
11．5 重復序列的緻病潛力
11．6 DNA修復
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參考文獻

第12章 我們在生命之樹中的位置
12．1 基因結構與復製性基因的進化
12．2 染色體與基因組的進化
12．3 分子係統發生學與比較基因組學
12．4 我們因何而變成人？
12．5 人類種群的進化
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參考文獻

第13章 孟德爾性狀的遺傳定位
13．1 重組體與非重組體
13．2 遺傳標記
13．3 兩點定位
13．4 多點定位比兩點定位更有效
13．5 利用擴展的係譜和祖先單體型進行精細定位
13．6 標準對數優勢比分析不是毫無問題的
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參考文獻

第14章 鑒定人類緻病基因
14．1 鑒定緻病基因的原理和策略
14．2 不依賴定位的鑒定緻病基因的策略
14．3 定位剋隆
14．4 應用染色體畸變
14．5 確定候選基因
14．6 以8個例子闡明鑒定緻病基因的各種方法
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參考文獻

第15章 復雜疾病易感基因的定位與鑒定
15．1 確定非孟德爾遺傳性狀是否是遺傳性的：傢係、雙生子及領養子研究的作用
15．2 分離分析用於單純孟德爾遺傳性狀和單純多基因範疇之間性狀的研究
15．3 復雜性狀的連鎖分析
15．4 關聯研究與連鎖不平衡
15．5 鑒定易感等位基因
15．6 復雜疾病遺傳剖析取得不同程度成功的8個例子
15．7 概要及總結
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參考文獻

第16章 分子病理學
16．1 概述
16．2 A和a等位基因的簡便命名中暗藏瞭巨大的DNA序列多樣性
16．3 突變的一級分類：功能丟失性突變和功能獲得性突變
16．4 功能丟失性突變
16．5 功能獲得性突變
16．6 分子病理學：從基因到疾病
16．7 分子病理學：從疾病到基因
16．8 染色體病的分子病理學
進一步閱讀
參考文獻
……

第17章 癌遺傳學
第18章 個體和群體的遺傳檢測
第19章 後基因組計劃：功能基因組學、蛋白質組學和生物信息學
第20章 細胞和動物的遺傳操作
第21章 疾病治療的新方法

詞匯錶
索引

前言/序言

　　《人類分子遺傳學》（原書第三版）一書根據人類基因組計劃後的眾多發現做瞭最新的修訂。進入後基因組時代，我們仍然確信此書能充當基礎教材與研究文獻之間的橋梁，以至於使相對缺乏該學科背景的人能瞭解和閱讀最新的研究成果。
　　人類分子遺傳學是一門大的學科。我們盡量將此書編成清楚區分色彩標記的幾部分‘，使用陳述性標題並以黑體字標示重要的新詞匯，使之更易消化吸收。
　　本書的第一部分（1～7章）涵蓋瞭關於DNA結構和功能，染色體，細胞和發育，係譜分析的基本內容以及實驗室所應用的基本技術。第二部分（8～12章）討論瞭各種基因組的測序計劃，並洞察人類基因組的組成、錶達、變異和進化。第三部分（13～18章）的重點是對孟德爾疾病，復雜疾病和癌癥的遺傳起因的基因定位、鑒定和診斷。最後，第四部分（19～21章）著眼於更廣範圍的功能基因組學、蛋白質組學、生物信息學、動物模型和治療學。
　　我們提供瞭一個廣泛的詞匯錶，並在第5、6和12章中附加三個特殊詞匯錶。還有兩個索引：一個主要的索引和一個疾病索引
　　《人類分子遺傳學》第二版發行以來的4年是一重要的時期，2001年齣版瞭人類基因組序列的草圖，2003年發錶瞭它“完成的”版本。熟悉本書前一版的讀者會注意到其中有許多改變：新增瞭關於細胞與發育和功能基因組學兩章內容。關於復雜疾病部分，同基因組計劃那章一樣，已經完全重寫和改編。在分子係統發生學12章新增的一節和介紹討論含有新知識的倫理學圖框中，是有許多小的改動。此外，考慮到過去4年的驚人進展，實際上每一頁都有新的修改。令人賞心悅目的全彩色圖譜意味著修改瞭所有的插圖，其中許多是全新的’。如上所述，這些圖（除瞭引自某些其他刊物外）都可從齣版社的網站下載。
　　並非所有內容都做瞭改動。我們的目的仍是闡述原理，而非提供大量的事實。事實是易於得到的，主要是通過因特網，同時我們提供必要的參考索引。科學的規則要求，從研究水平綜述來運用參考文獻以肯定做齣最初貢獻的人們。然而，在本書每章末尾的進一步閱讀書目具有更多教育的目的；所以我們通常引用的是綜述而不是有關一個主題的第一篇論文，並從易於找到的雜誌選擇參考文獻。因而我們希望沒有找到參考他們創新論文的人們會予以理解。如同在前一版中一樣，我們想要傳達快速進展研究的感受，並希望讀者為瞭人類基因組中的連續進程的發現，有朝一日會與我們分享快樂和熱情。
　　同往常一樣，我們感謝對本書前一版的許多評論者，即便我們未能總是吸收他們的建議和意見。
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