临床遗传代谢病 [Clinical Genetic Metabolic Diseases] pdf epub mobi txt 电子书下载 2025

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顾学范编

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出版社：人民卫生出版社

ISBN：9787117207287

版次：1

商品编码：11719886

包装：精装

外文名称：Clinical Genetic Metabolic Diseases

开本：16开

出版时间：2015-06-01

用纸：胶版纸

页数：456

字数：919000

正文语种：中文

具体描述

内容简介

　　《临床遗传代谢病》为国内第一部遗传代谢病方面的专著。第一章为遗传代谢病总论，重点阐述了遗传代谢病的基础和概念、遗传代谢病的临床表现、实验室检查、诊断、治疗、遗传咨询、产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查等。第二章至第十三章按遗传代谢病的小分子代谢物异常或者细胞器病变部位分类的疾病篇章，根据疾病的概念、流行病学、发病机制、分子遗传、临床诊治、预防等结构进行了介绍，特别体现了新技术在临床诊治中的应用、疾病预防的策略。附录部分为遗传代谢病的临床和实验室检查，以方便临床医师查询。
　　《临床遗传代谢病》可供从事临床儿科、新生儿科、产科和临床遗传专业的医师和实验室技术人员参考。随着成人晚发性遗传代谢病的发现以及可治性遗传性代谢病患儿存活率的提高，《临床遗传代谢病》对成人专科医师也有参考价值。

内页插图

第一章遗传代谢病总论
第一节遗传代谢病概念和分类
第二节遗传代谢病的发病机制
第三节遗传代谢病的临床表现
第四节遗传代谢病的实验室检查
第五节遗传代谢病的诊断
第六节遗传咨询
第七节遗传病的产前诊断
第八节新生儿遗传代谢病筛查
第九节遗传代谢病的急诊处理
第十节遗传代谢病的治疗

第二章氨基酸代谢病
第一节苯丙氨酸羟化酶缺乏症
第二节四氢生物蝶呤缺乏症
第三节枫糖尿病
第四节酪氨酸血症
第五节同型半胱氨酸血症
第六节高甲硫氨酸血症
第七节非酮性高甘氨酸血症
第八节高组氨酸血症
第九节高脯氨酸血症
第十节羟脯氨酸血症
第十一节尿黑酸尿症
第十二节白化病

第三章尿素循环障碍
第一节鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
第二节氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症
第三节瓜氨酸血症Ⅰ型
第四节希特林缺乏症
第五节精氨酰琥珀酸尿症
第六节精氨酸血症
第七节高鸟氨酸血症
第八节高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症

第四章有机酸代谢病
第一节甲基丙二酸血症
第二节丙酸血症
第三节异戊酸血症
第四节戊二酸血症I型
第五节 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
第六节 3-甲基戊二酰辅酶A水解酶缺乏症
第七节 3-羟基-3-甲基-戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症
第八节生物素酶缺乏症
第九节全羧化酶合成酶缺乏症
第十节 3-羟基异丁酸尿症
第十一节 2-羟戊二酸尿症
第十二节 4-羟丁酸尿症
第十三节丙二酸血症

第五章脂肪酸p氧化障碍
第一节原发性肉碱缺乏症
第二节肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症
第三节肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
第四节肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症
第五节短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第六节短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第七节中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第八节极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第九节长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第十节多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第十一节 β-酮硫解酶缺乏症
第十二节三功能蛋白缺乏症

第六章碳水化合物代谢病
第一节糖原累积病Ⅰ型
第二节糖原累积病Ⅱ型
第三节糖原累积病Ⅲ型
第四节糖原累积病Ⅳ型
第五节糖原累积病Ⅴ型
第六节糖原累积病Ⅵ型
第七节糖原累积病Ⅶ型
第八节糖原累积病Ⅸ型
第九节糖原累积病O型
第十节半乳糖血症
第十一节遗传性果糖不耐受症
第十二节先天性乳糖酶缺乏症
第十三节先天性蔗糖酶一异麦芽糖酶缺乏症
……

第七章线粒体病
第八章溶酶体贮积症
第九章过氧化物酶体病
第十章代谢性骨病
第十一章类固醇代谢病
第十二章遗传性脂代谢异常
第十三章其他遗传代谢病

附录遗传代谢病的临床和实验室检查
中英文名词对照索引