　　徐文，北京市海淀妇幼保健院副主任医师。毕业于兰州医学院临床医学系，长期从事妇产科临床工作和妇女保健工作。在妇产科各种疾病的诊断和处理、孕产期保健知识、孕期营养指导和咨询、孕期优生优育、预防出生缺陷指导和宣教、产褥期产妇保健知识及指导等方面有丰富的经验，擅长女性健康教育知识宣传和讲解。参与国家卫生部及北京市多个科研项目，在国家核心期刊发表多篇文章。著有“徐文图解好孕知音”系列。

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精彩书摘

　　哪些夫妻需要遗传咨询
　　对于有下述情况之一的夫妻，应到优生遗传咨询门诊进行咨询：
　　1.确诊为遗传病或发育畸形患者及其家庭成员。
　　2.连续发生不明原因疾病的家庭成员。
　　3.染色体平衡易位携带者，以及其他遗传病基因携带者。
　　4.确诊为染色体畸变者的夫妻。
　　5.曾生过多发畸形、智力低下患儿者。
　　6.两性畸形患者。
　　7.非妇科性反复流产、有习惯性流产史或不明原因的死胎史者，或者不孕的女性及其丈夫。
　　8.有致畸物质和放射物质接触史的夫妻，如放射线、同位素、铅、磷、汞等毒物或化学制剂接触者。
　　9.孕早期病毒感染的准妈妈及经常接触猫、狗的准妈妈。
　　10.孕期服用致畸药物的准妈妈。
　　11.35岁以上的高龄女性。
　　12.血型不合的夫妻。

　　不宜生育的人群
　　按照优生学原则，患有下列遗传病的患者，所生子女发病危险大于10%，在医学遗传学上属高发危险率，故不宜生育。
　　常染色体显性遗传病。如成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等。这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可以出现相同病患者。且发病与性别无关，男女都可发病。
　　X连锁显性遗传病。由于患者的显性致病基因在Ｘ染色体上，所以患者中女性多于男性。女性患者的后代，不论儿子还是女儿，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育。而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男胎，限制女胎。
　　多基因遗传病。精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机制复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。
　　染色体病。先天愚型等染色体病患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，故都不宜生育。
　　常染色体隐性遗传病。夫妻双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者。
　　X连锁隐性遗传病。这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于Ｘ染色体上，故患者多为男性。男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女儿均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中，儿子有50％的危险发病成为患者，女儿全部正常。
　　由于遗传病种类繁多、遗传方式多样、对后代的影响也不同，因此遗传病患者在考虑生育问题时，应该进行遗传咨询，在医生指导和帮助下，作出明智而理想的选择。

　　应暂缓生育的夫妻
　　女方有心、肝、肾、肺等慢性病，尤其在这些器官的功能不正常时不宜受孕。
　　一方患有急性传染病时不宜受孕。患有急性病毒性感染，如流感、风疹、传染性肝炎、病毒性脑炎等，易造成胎儿畸形，应在治愈后方可受孕。
　　梅毒、淋病等性病未治愈时，应暂缓怀孕，患者要积极到正规医院进行治疗，待性病治愈后再考虑怀孕。
　　女方长期服用某种药物时不宜受孕。受孕前应找妇产科医生咨询，确认所服药物对胚胎无害才能受孕，或者停药一段时间后再怀孕。

　　基因与遗传的关系
　　细胞是生命的基本单位，新的生命是从一个细胞开始的，众多的细胞（约100万亿）组成了人体中各种各样的组织结构和九大系统，行使着灵活协调人体各种功能的生理机能。细胞中与遗传有关的是细胞核，细胞核内有一种易被碱性染料染成深色的物质，叫做染色体，生物的遗传信息就贮存在染色体里面。人的染色体有23对（46条），在染色体上载有许多决定一个人各种特点的物质，它们的名字叫基因。
　　基因是遗传的基本单位，它有以下几个特征：
　　能够“忠实地”复制自己，这意味着基因具有稳定性。如果没有这种稳定性，生物的种系就无法延续。
　　能够控制细胞的新陈代谢，这意味着基因是生命的最基本元素。
　　能够发生“突变”，也就是说基因能够使生命进化和发展。
　　认识我们身体的遗传物质，以便了解和掌握遗传规律，使良好的遗传物质得到“发扬”，不良的遗传物质得到“改造”和“摒弃”，这样才能孕育出理想的后代。
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前言/序言

　　怀孕是女人一生中最幸福、最难忘的时光，从怀孕前的准备，到成功怀孕，一个小生命在准妈妈体内开始成长，一项精密的系统工程开始了。漫长的10个月，准妈妈将会深刻地体会到自己的身体和小生命的变化，此时的准爸爸应该在她身边陪伴着、守护着，为迎接新生命的到来做出爱的行动。
　　关于怀孕和坐月子的常识是每一个打算生育宝宝的女性及其家人都想了解的知识。虽然准爸爸和准妈妈可以通过各种方法找到自己想知道的孕产知识，但是这些知识比较零散，缺乏系统性。
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　　本书十分重视准爸爸在怀孕和胎教方面的重要作用。为了能让准爸爸更积极主动地参与到孕产中，我们对准爸爸在准妈妈孕前、孕期、分娩及产后护理方面需要进行的工作及其作用和意义也进行了讲解。胎教越来越受到人们重视，本书单独拿出一章，专门介绍常见的胎教方法和作用，希望能对准妈妈和胎儿有一定帮助。书中还穿插了一些温馨的提示及“准妈妈经验谈”和“专家提示”等小知识，可以让准爸妈聆听过来人的亲身经历，从中学习她们怀孕、生育的经验，使准爸妈得到最贴心的指导。
　　相信本书通俗的讲解能为准妈妈的孕期增加更多的动力和快乐，成为准妈妈和家人的小帮手，从而使准妈妈快乐、健康地度过孕期，平安分娩，孕育出更加健康、聪明的宝宝。

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