崔丽英，北京协和医院神经科主任，主任医师、教授、博士生导师，曾任中华医学会神经病学分会第四届委员会主任委员，现任中华医学会神经病学分会第五届委员会前主任委员、中国医师协会神经病学分会副主任委员北京医师协会神经病学分会主任委员、北京分会神经病学分会副主任委员，中华医学会神经病学分会肌电图和临床神经生理学组组长等。《中华神经科杂志》总编，《中国神经免疫和神经病学杂志》、《脑与神经疾病杂志》、《卒中与神经疾病杂志》以及《中国实用内科》等杂志副主编，还担任《中华老年医学杂志》、《中华医学杂志》、《中华医学》（英文版）以及《中国现代神经疾病》等10多个杂志编委。
1992年10月至1995年10月曾经在美国的Duke大学医学中心和加州大学尔湾分校医学中心分别做访问学者和博士后研究，多年来一直从事神经病学和临床神经电生理的工作，发表论文200余篇，著书10本培养硕士和博士研究生30多人，目前承担“十一五”国家科技支撑项目研究一项，以及国家自然科学基金、教育部博士点基金和北京市自然科学基金等研究项目，2006获得第九届“吴阶平医学研究奖保罗杨森药学研究奖神经病学专业一等奖，2006年被评为卫生部有突出贡献的中青年专家曾获省部级科技奖励2项，北京市科技进步奖3项，中华医学科技二等奖2项。

内页插图

病例1 言语不利、口角流涎3天
病例2 突发左侧肢体无力、言语不利4天，意识障碍1天
病例3 反复发作性左侧肢体无力2个月
病例4 双眼视力下降9个月
病例5 产后头痛4天，加重伴意识障碍1天
病例6 发作性单侧肢体无力2年
病例7 一过性双眼黑蒙发作1个月
病例8 发作性右侧肢体抖动、无力6个月余
病例9 言语不利、左侧肢体无力4小时
病例10 发作性言语障碍1天
病例11 右侧肢体无力8个月余
病例12 反应迟钝、言语不清、渐缄默1个月
病例13 发热1个月，突发意识障碍、发作性抽搐、视力听力异常半个月
病例14 间断头痛2个月，头晕伴饮水呛咳、步态不稳、言语不清1个月
病例15 皮肤变黑17年，步态不稳、饮水呛咳7个月，言语不清、张口困难1个月
病例16 发作性意识丧失、抽搐1天
病例17 言语不能伴不自主张口1个月余
病例18 头痛、抽搐发作26天，加重伴发热、精神症状18天入院
病例19 发作性意识丧失、肢体抽搐3个月
病例20 发热、头痛18天
病例21 视力下降2个月，反应迟钝、四肢无力1个月
病例22 发热伴精神异常近2个月
病例23 发热、言语障碍、意识障碍、四肢抽搐、无力2周
病例24 发热、头痛19天
病例25 步态不稳8个月，言语不清、头晕4个月
病例26 进行性右侧肢体活动笨拙力弱1年余，言语不清半年
病例27 进行性智能下降，行为异常伴发作性四肢抽搐5年
病例28 精神行为异常、左侧肢体抖动10个月
病例29 进行性四肢无力11个月，加重伴呼吸困难4天
病例30 糊涂、行走困难近1年
病例31 左侧肢体发僵、步态不稳3年
病例32 夜间发作性症状2年，加重2个月
病例33 阵发性“脑子糊涂”2年半
病例34 全身抽搐一次卜
病例35 反复发作性意识障碍、抽搐21年
病例36 头晕、步态不稳伴恶心、呕吐2个月
病例37 肢体无力2个月
病例38 右下肢麻木无力5年，加重伴左下肢麻木无力、尿便障碍4年
病例39 双下肢麻木无力渐加重1年余，尿便障碍3个月
病例40 四肢麻木2年，步态不稳半年，加重1个月
病例41 发作性意识不清25天，抽搐、精神障碍20天
病例42 全身关节疼痛2个月余，步态不稳1周，言语不清、吞咽困难2天
病例43 四肢无力6个月，复视、吞咽困难2个月
病例44 步态不稳4个月
病例45 言语不利、吞咽困难、右上肢活动不利1个月余
病例46 头痛11天，左侧眼睑下垂伴视物成双9天
病例47 视物成双6天，构音不清、四肢麻木无力4天
病例48 左手麻木无力2个月，双下肢无力20天
病例49 四肢麻木9个月，加重伴四肢无力5个月
病例50 进行性双下肢麻木、无力4个月
病例51 四肢感觉障碍11年，加重伴肢体无力6年
病例52 双上肢麻木3个月
病例53 双手麻木2个月
病例54 肢体无力7年
病例55 复视、眼睑下垂8个月，吞咽困难、四肢无力2个月
病例56 反复四肢无力9年，言语不利、右侧肢体无力4个月
病例57 双下肢无力5个月，双上肢无力3个月
病例58 双下肢无力2年余，加重伴步态不稳3个月
病例59 发作性肢体无力18年
病例60 眼睑下垂4年，复视2年
病例61 四肢无力3个月
病例62 进行性四肢无力伴疼痛3个月，间断胸闷1个月加重1天
病例63 发作性认知功能异常4个月
病例64 意识障碍、呕吐、二便失禁2天
病例65 头痛14天，发作性抽搐10天
病例66 发作性视物模糊伴言语不利3个月
病例67 右手笨拙2年余，加重伴言语不流利6个月
病例68 双上肢不自主运动，加重伴有发作性意识丧失伴步态不稳
病例69 乏力1个月，不自主运动1周
病例70 左眼睑下垂、言语不清、手足麻木无力1年
病例71 双耳鸣1年，头痛10个月，视物模糊半年
病例72 步态异常6年，双上肢震颤5年
病例73 腹痛、间断抽搐1个月余
病例74 左侧肢体不自主运动2年
病例75 步态及姿势异常18年，加重10年
病例76 头痛3个月，听力下降2周
病例77 反复发热、记忆力减退、精神行为异常7个月，抽搐2周
病例78 进行性右上肢无力伴肌肉萎缩2年
附：病例诊断结果

精彩书摘

一、病史询问思路
1.围绕相继出现四肢无力，应询问无力的分布特点。肢体无力的分布可以结合生活中的具体动作协助判断，比如下肢近端无力表现为上楼、蹲起困难，上肢近端无力表现为梳头困难，抬举无力，下肢远端无力表现为踮足不能，步态改变，上肢远端无力表现为系扣子、拧瓶盖等动作困难。还应询问双侧无力是否对称。一般情况下，以四肢近端为主的无力多为肌肉病变，以远端为主的无力多为周围神经病。本例患者主要表现为对称性四肢近端无力，初步考虑肌肉病变可能性大，但神经根病变和神经肌肉接头处病变也可表现为肢体近端无力，还需要进一步鉴别。
2.进一步应询问无力的范围和严重程度。患者除了有四肢无力外，是否有限睑下垂、视物成双、咀嚼费力、吞咽困难或构音障碍等，是否有抬头无力，应特别询问是否有呼吸肌受累导致的呼吸困难。特殊的病变部位往往对诊断有提示意义。本例患者主要为四肢无力伴颈肌、腰部脊旁肌无力，支持肌肉病变的判断。
3.继续询问四肢无力的伴随症状，包括四肢麻木、肌肉萎缩、肉跳、肌肉疼痛、肌强直等，症状是否具有晨轻暮重的特点。本例患者不伴有上述症状，周围神经病和神经肌肉接头病变可能性不大，仍考虑肌肉病变。
4.注意询问患者的无力症状是否具有波动性，是否为持续进展或反复发作。并结合个人史的询问，了解患者的生长发育情况，上学时的体育成绩和学习成绩等。本例患者从小体育成绩差，跑步一直较同伴慢，平时容易感到疲劳，但发病前并没有明显的无力症状。学习成绩很好，目前是在校大学生。患者病程不长，虽然波动性的特点不明显，但具有逐渐缓解的趋势，转归良性，推测代谢性肌病可能性大。症状缓解与激素应用的关系不肯定。
5.下一步应询问患者全身情况，是否伴有发热以及皮疹、关节痛、眼干口干等免疫相关症状，视力和听力情况，是否伴有心脏病、糖尿病、消化系统疾病等，了解是否存在多系统受累。了解患者的一般情况，如食欲情况、二便情况等。
6.最后询问家族中是否有类似患者和其他家族遗传性疾病。
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